遗传病筛查试验

检测项目

1.染色体核型分析：通过显微镜观察染色体数目和结构，检测非整倍体和重大结构异常，如唐氏综合征和特纳综合征。

2.荧光原位杂交：使用荧光标记探针与特定染色体区域杂交，高分辨率识别微缺失和易位，适用于产前诊断。

3.基因测序技术：采用高通量测序方法，分析基因序列变异，识别单核苷酸多态性和插入缺失突变。

4.聚合酶链反应：通过扩增特定DNA片段，快速检测点突变和短序列重复，用于常见遗传病筛查。

5.微阵列比较基因组杂交：利用芯片技术扫描全基因组拷贝数变异，发现亚微观缺失和重复，评估遗传风险。

6.串联质谱分析：应用于代谢病筛查，检测血液中氨基酸和有机酸水平，识别酶缺陷相关疾病。

7.下一代测序：大规模并行测序技术，全面分析外显子组或基因组，提高罕见病检出率。

8.Southern印迹法：通过DNA片段分离和杂交，检测大片段重排和甲基化状态，用于印记疾病诊断。

9.限制性片段长度多态性：基于酶切和电泳技术，分析DNA多态性，辅助连锁分析和携带者检测。

10.酶联免疫吸附试验：检测特定蛋白质或抗体水平，评估遗传性免疫缺陷或代谢异常。

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检测范围

1.新生儿遗传病筛查：针对出生后婴儿，检测苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退等常见代谢疾病。

2.产前诊断检测：适用于孕妇，通过羊水或绒毛样本分析染色体异常和单基因病，预防出生缺陷。

3.遗传病携带者筛查：面向普通人群，识别隐性遗传病携带状态，如囊性纤维化和地中海贫血。

4.肿瘤遗传易感性评估：检测家族性癌症相关基因突变，如乳腺癌易感基因和 Lynch 综合征，提供风险评估。

5.单基因病诊断：针对特定疾病如亨廷顿病或肌营养不良症，通过基因分析确认诊断。

6.线粒体病筛查：分析线粒体DNA突变，诊断 Leigh 综合征和 MELAS 等能量代谢障碍。

7.染色体异常检测：包括数目和结构异常，如三体和缺失综合征，适用于多种发育障碍。

8.代谢病综合评估：检测多种代谢物异常，覆盖氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢疾病，提供早期干预依据。

9.神经退行性疾病风险评估：分析阿尔茨海默病或帕金森病相关基因，评估遗传倾向。

10.药物基因组学检测：评估个体对药物代谢相关基因变异，优化治疗方案，减少不良反应。

检测标准

国际标准：

ISO 15189、ISO 17025、ISO 22870、ISO 18113、ISO 14971、ISO 13485、ISO 9001、ISO 14001、ISO 45001、ISO 27001

国家标准：

GB/T 22576、GB/T 27025、GB/T 16886、GB/T 19633、GB/T 19001、GB/T 24001、GB/T 28001、GB/T 22080

检测设备

1.聚合酶链反应仪：用于扩增特定DNA片段，实现快速基因检测和突变分析，确保结果重复性。

2.DNA测序仪：通过高通量技术分析基因序列，检测单核苷酸变异和结构重排，提供全面遗传信息。

3.荧光显微镜：观察染色体和细胞结构，结合荧光标记进行原位杂交，提高分辨率和准确性。

4.微阵列扫描仪：读取芯片上杂交信号，分析全基因组拷贝数变异，适用于大规模筛查。

5.质谱仪：应用于代谢物检测，精确测量小分子化合物浓度，识别代谢途径异常。

6.流式细胞仪：通过激光检测细胞表面标记，分析免疫表型和染色体异常，辅助诊断。

7.电泳仪：分离DNA或蛋白质片段，基于大小和电荷差异，辅助限制性片段长度多态性分析。

8.生物芯片分析系统：集成芯片处理和数据分析功能，实现高通量基因表达和突变筛查。

9.实时荧光定量聚合酶链反应仪：监测扩增过程实时荧光信号，定量分析基因表达和拷贝数，提高检测灵敏度。

10.基因分析软件：处理测序数据和变异调用，进行生物信息学分析，生成可靠诊断报告。

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北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

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标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

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