遗传病突变检测

检测项目

1.基因测序：脱氧核糖核酸序列分析，全基因组覆盖，变异识别，包括单核苷酸变异、插入缺失等，用于遗传病致病位点鉴定。

2.拷贝数变异检测：基因组片段重复或缺失分析，通过比较基因组杂交或测序方法，检测与疾病相关的结构变异。

3.点突变筛查：特定基因位点单碱基变化检测，使用聚合酶链式反应或杂交技术，识别致病性突变。

4.插入缺失检测：小片段插入或缺失变异分析，涉及片段长度评估和序列比对，用于遗传病如囊性纤维化诊断。

5.单核苷酸多态性分析：基因组中单碱基多态性位点检测，关联疾病易感性和药物反应评估。

6.甲基化分析：脱氧核糖核酸甲基化状态检测，通过亚硫酸氢盐测序或甲基化特异性聚合酶链式反应，分析表观遗传调控与疾病关系。

7.染色体微阵列分析：全基因组拷贝数变异和杂合性缺失检测，用于发育异常和智力障碍相关遗传病诊断。

8.全外显子组测序：编码区域脱氧核糖核酸序列全面分析，识别罕见变异，提高遗传病检出率。

9.全基因组测序：整个基因组序列测定，包括非编码区域，用于复杂遗传病和多基因疾病研究。

10.靶向基因panel检测：特定基因集合的高通量测序，聚焦已知致病基因，提高检测效率和成本效益。

11.片段分析：脱氧核糖核酸片段大小和分布评估，通过毛细管电泳或凝胶电泳，检测三核苷酸重复扩展等变异。

12.实时荧光定量聚合酶链式反应：基因表达水平和拷贝数定量分析，用于快速筛查常见遗传病突变。

13.多重连接依赖性探针扩增：多个靶点同时检测，用于拷贝数变异和点突变筛查，提高高通量应用效率。

14.数字聚合酶链式反应：绝对定量分析基因拷贝数和突变频率，通过分区扩增技术，增强检测灵敏度和准确性。

15.生物信息学分析：测序数据变异注释和过滤，使用算法和数据库，识别致病性变异并评估临床意义。

检测范围

1.新生儿遗传病筛查：针对新生儿常见遗传代谢病和染色体异常，如苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退，通过血斑样本进行早期诊断。

2.产前遗传诊断：孕期胎儿遗传病风险评估，通过羊水或绒毛膜样本，检测染色体非整倍体和单基因疾病。

3.遗传病携带者筛查：无症状个体隐性遗传病携带状态检测，如地中海贫血和脊髓性肌萎缩，为生育规划提供信息。

4.肿瘤易感基因检测：遗传性肿瘤综合征相关基因突变分析，如乳腺癌易感基因1和2，评估个体癌症风险。

5.罕见病分子诊断：疑难遗传病致病基因鉴定，通过全外显子或全基因组测序，辅助临床诊断和治疗决策。

6.家族性遗传病溯源：家族中遗传病传播模式分析，通过系谱研究和基因检测，确定致病变异和遗传方式。

7.药物基因组学检测：个体基因变异对药物代谢和疗效影响评估，如华法林和氯吡格雷相关基因，指导个性化用药。

8.胚胎植入前遗传学筛查：辅助生殖技术中胚胎染色体异常检测，通过活检样本，提高妊娠成功率。

9.遗传性心血管疾病风险评估：心肌病和心律失常相关基因突变检测，如肥厚型心肌病和长QT综合征，用于早期干预。

10.神经遗传病检测：神经系统遗传性疾病如亨廷顿病和肌营养不良症基因分析，通过特定变异筛查，支持疾病管理。

11.代谢遗传病检测：先天性代谢缺陷相关基因突变分析，如糖原贮积病和脂质代谢障碍，通过血液或组织样本进行。

12.眼科遗传病诊断：遗传性视网膜病变和角膜营养不良基因检测，通过靶向测序，辅助视觉功能评估。

13.骨骼系统遗传病筛查：成骨不全和软骨发育不良等疾病基因变异检测，用于临床分型和预后判断。

14.免疫遗传病分析：原发性免疫缺陷疾病相关基因突变检测，如严重联合免疫缺陷，通过分子方法提高诊断准确性。

15.生殖遗传检测：不育症和性发育异常相关遗传因素评估，通过染色体和基因分析，提供治疗依据。

检测标准

国际标准：

ISO 15189:2012、ISO/IEC 17025:2017、ISO 20395:2019、CLSI MM01-A2、CLSI MM03-A2、ISO 22870:2016、ISO 18113-1:2022、ISO 13485:2016、ISO 14971:2019、ISO 23640:2011、ISO 5725-1:2020、ISO 10993-1:2018、ISO 14155:2020、ISO 20916:2019、ISO 21987:2020

国家标准：

GB/T 22576-2018、GB/T 27025-2019、GB/T 37864-2019、GB/T 20468-2006、GB/T 29791-2013、GB/T 35892-2018、GB/T 38576-2020、GB/T 38577-2020、GB/T 38578-2020、GB/T 38579-2020、GB/T 38580-2020、GB/T 38581-2020、GB/T 38582-2020、GB/T 38583-2020、GB/T 38584-2020

检测设备

1.高通量测序仪：大规模脱氧核糖核酸序列测定，用于全基因组和外显子组分析，支持遗传病突变检测和数据生成。

2.实时荧光定量聚合酶链式反应仪：基因表达和拷贝数定量分析，通过荧光信号检测，用于快速筛查和验证突变。

3.微阵列芯片扫描仪：基因组杂交和单核苷酸多态性检测，通过芯片成像，识别拷贝数变异和点突变。

4.毛细管电泳仪：脱氧核糖核酸片段大小分离和分析，用于片段长度评估和突变检测。

5.质谱仪：蛋白质和代谢物分析，通过质量电荷比测定，辅助遗传病相关生物标志物检测。

6.数字聚合酶链式反应仪：绝对定量基因变异频率，通过微滴或芯片分区，提高检测灵敏度和准确性。

7.核酸提取仪：样本中脱氧核糖核酸和核糖核酸纯化，通过自动化流程，确保检测前处理质量。

8.生物分析仪：核酸质量控制和片段分析，通过电泳或荧光检测，评估样本适用性。

9.荧光显微镜：细胞和染色体形态观察，通过荧光标记，用于原位杂交和突变可视化。

10.流式细胞仪：细胞表面标记和细胞内蛋白分析，通过激光散射和荧光，支持遗传病相关细胞功能评估。

11.紫外可见分光光度计：核酸浓度和纯度测定，通过吸光度测量，确保样本质量符合检测要求。

12.离心机：样本分离和沉淀，通过高速旋转，用于脱氧核糖核酸提取和纯化步骤。

13.恒温扩增仪：等温核酸扩增反应，用于快速突变检测，避免热循环步骤。

14.杂交炉：脱氧核糖核酸杂交反应控制，通过温度调节，用于微阵列和探针检测。

15.生物信息学工作站：测序数据处理和变异分析，通过软件算法，识别致病突变并生成报告。

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

以上是与"遗传病突变检测"相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检检测技术研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。