遗传病相关SNP位点分型测试

检测项目

神经退行性疾病SNP检测：

• 阿尔茨海默症相关：APOErs429358/rs7412（ε2/ε3/ε4分型，灵敏度≥99.5%，参照ACMGSVI标准）
• 帕金森病相关：LRRK2rs34637584（G2019S突变检出限0.1%，等位基因频率误差±0.3%）
• 亨廷顿病相关：HTTCAG重复数（重复次数≥36判定阳性，扩增效率≥95%）

• 肥厚型心肌病：MYBPC3rs397515937（c.1504C>T分型，特异性≥99.9%）
• 长QT综合征：KCNQ1rs121912666（p.R518X检出限0.5%，参照ClinVarVP分类）

• 地中海贫血：HBBrs334（β-globinCD41/42分型，嵌合体检测能力≥5%）
• 血友病：F8rs137852366（内含子22倒位，分辨率1bp）

• 苯丙酮尿症：PAHrs62508603（p.R408W分型精度≥99.7%）
• 戈谢病：GBArs80356773（L444P突变检出限0.2%）

• 乳腺癌：BRCA1rs80357311（c.68_69delAG，灵敏度≥99.6%）
• 结直肠癌：APCrs587782060（I1307K变异，参照ENIGMA解读指南）

• 重症联合免疫缺陷：IL2RGrs137852402（c.468+2T>C，分型一致性≥99.8%）
• 自身炎症性疾病：MEFVrs61752717（M694V等位基因定量误差±1%）

• 成骨不全：COL1A1rs121912841（p.G1019E，扩增覆盖率≥98%）
• 软骨发育不全：FGFR3rs28931614（p.G380R，检测限0.3%）

• 视网膜色素变性：RPGRrs61752853（ORF15缺失，片段分析精度1bp）
• 先天性青光眼：CYP1B1rs1800400（p.E229K分型，参照OMIM表型关联）

• 多囊肾病：PKD1rsJianCe889829（c.10735delC，特异性≥99.95%）
• Alport综合征：COL4A5rs137854700（p.G624D，等位基因平衡比0.8-1.2）

• 大疱性表皮松解症：COL7A1rs121912807（p.G2043R，检出限0.25%）
• 鱼鳞病：TGM1rs121912796（c.1510G>A，分型重复性≥99.9%）

检测范围

1.静脉全血样本：采用EDTA抗凝管采集，重点检测基因组DNA完整性（OD260/280=1.8-2.0）及血红蛋白抑制物干扰排除

2.口腔颊粘膜拭子：使用灭菌植绒拭子采集，侧重上皮细胞DNA提取效率（≥50ng/样本）及微生物污染控制（16SrRNA检测阴性）

3.干血斑样本：滤纸卡常温保存，核心验证斑点直径≥8mm时的DNA回收率（≥85%）及长期稳定性（-20℃/6个月）

4.羊水细胞样本：孕中期穿刺获取，重点监控母源细胞污染率（≤1%）及胎儿DNA浓度阈值（≥2%）

5.绒毛膜样本：孕早期取材，检测需包含滋养层细胞嵌合体分析（灵敏度≥5%）

6.组织石蜡切片：FFPE处理样本，关键指标为DNA片段化程度（平均长度≥200bp）及脱蜡效率评估

7.唾液采集管样本：Oragene系列保存液，检测重点为粘蛋白去除效率（吸光度A230≤0.5）及细菌DNA占比（≤0.1%）

8.新生儿脐带血：产后即刻采集，需验证冻融循环后DNA降解率（≤10%）及抗凝剂残留影响

9.精液样本：用于男性不育相关检测，核心参数包括精子细胞裂解效率（≥98%）及蛋白酶K活性验证

10.细胞系样本：永生化细胞株，重点监控传代次数对SNP位点稳定性影响（突变累积≤0.01%）

检测方法

国际标准：

• ISO20395:2019核酸定量检测性能验证要求（规定qPCR效率90%-110%）
• IlluminaInfiniumAssayTechnicalManualv2.0基因芯片分型流程（包含杂交温度±0.5℃容差）
• ACMGAMP2025序列变异解读指南（致病性证据等级划分）
• CAPNGS验证指南NGS.34（覆盖均一性≥95%）

• GB/T29889-2023人基因SNP分型检测（规范Sanger测序峰高比≥25%判定杂合）
• YY/T1595-2023高通量测序仪通用技术要求（规定数据产出Q30≥85%）
• WS/T785-2021临床基因检测实验室基本要求（样本交接双人核查）

检测设备

1.高通量基因芯片扫描仪：iScanHDx系统（分辨率0.2μm，通量96样本/批次）

2.实时荧光定量PCR仪：CFX384Touch型（温控精度±0.1℃，检测通道6色）

3.全自动核酸提取工作站：NIMBUS96平台（提取效率≥95%，交叉污染率≤0.01%）

4.Sanger测序仪：SeqStudio48通道（读长≥800bp，准确率99.995%）

5.新一代测序仪：DNBSEQ-G400RS（双芯片运行，单次产出1.2Tb数据）

6.微量分光光度计：NanoDrop8000（检测范围2-15000ng/μL，分辨率0.1ng/μL）

7.电泳系统：QIAxcelAdvanced（片段分析范围100-5000bp，精度±1bp）

8.PCR扩增仪：VeritiPro384孔（升降温速率6℃/秒，温度均一性±0.25℃）

9.自动化移液平台：BiomekFXp（移液精度CV≤1%，兼容96/384孔板）

10.超低温冰箱：Forma900系列（-80℃恒温，温度波动±1℃）

11.生物安全柜：A2型（风速0.5m/s，HEPA过滤效率99.995%）

12.高速离心机：MicroCL21R（最大转速21000rpm，温控范围-20℃至40℃）

13.杂交烘箱：TechneHB1D（控温精度±0.2℃，振动≤0.01μm）

14.微阵列点样仪：SpotBotPro（点样直径100μm，定位精度5μm）

15.数据存储服务器：Z8G5系统（RAID6冗余，处理速度10Gb/s）

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

以上是与"遗传病相关SNP位点分型测试"相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。