检测项目

CYP2D6基因多态性检测：涵盖*3/*4/*5/*6/*10等主要SNP位点及拷贝数变异分析

CYP2C19基因分型：包括*2/*3/*17功能性突变位点的定性定量测定

VKORC1-1639G>A突变检测：华法林剂量敏感性相关位点的Sanger测序验证

TPMT酶活性评估：硫嘌呤类药物代谢相关的3个主要突变位点（*2/*3A/*3C）联合筛查

UGT1A1*28多态性分析：伊立替康毒性预测的TA重复序列毛细管电泳法测定

检测范围

EDTA抗凝全血样本：DNA提取浓度≥20ng/μL，纯度OD260/280=1.8-2.0

口腔黏膜拭子：采集后需置于稳定液常温运输（≤72小时）

石蜡包埋组织切片：肿瘤相关药敏基因检测需保证肿瘤细胞占比≥20%

干血斑样本：直径≥6mm的标准化滤纸片（符合WHO指南）

唾液采集管：需使用配套DNA稳定剂保存（4℃可存14天）

检测方法

实时荧光定量PCR：依据GB/T30988-2014《核酸定量测定方法》进行SNP分型

高通量测序技术：采用ISO/IEC17025认证的NGS平台完成50覆盖度全外显子组分析

质谱基因分型：基于AgenaMassARRAY系统执行多重SNP检测（符合CLSIMM01-A2）

Sanger测序验证：参照GB/T29889-2013《人类基因突变检测规程》进行双向测序

数字PCR绝对定量：按照YY/T1824-2021标准实施拷贝数变异分析

检测设备

IlluminaNovaSeq6000测序系统：支持全基因组/外显子组深度测序（PE150模式）

ThermoFisherQuantStudio5qPCR仪：96孔板实时荧光定量分析系统

AgenaMassARRAYTyper4.0：可同时检测40个SNP位点的质谱基因分型平台

ABI3500xL基因分析仪：毛细管电泳法进行STR/SNP分型的标准设备

QiagenQIAcubeHT全自动核酸纯化系统：支持96孔板高通量DNA提取（纯度≥1.8）

Bio-RadQX200微滴式数字PCR仪：绝对定量精度达0.1%的稀有突变检测系统

NanodropOne超微量分光光度计：1μL样本快速测定DNA浓度及纯度

CovarisM220聚焦超声破碎仪