检测项目
1.淋巴细胞亚群分析：CD3+（总T细胞）、CD4+（辅助T细胞）、CD8+（细胞毒性T细胞）、CD19+（B细胞）及NK细胞（CD16+/CD56+）百分比与绝对计数
2.免疫球蛋白定量：IgG（7-16g/L）、IgA（0.7-4g/L）、IgM（0.4-2.3g/L）、IgE（<100IU/mL）及IgG亚类（IgG1-4）浓度测定
3.补体系统活性：CH50总补体溶血活性（23-46U/mL）、C3（0.9-1.8g/L）、C4（0.1-0.4g/L）及补体调节因子（如CD55/CD59）表达水平
4.基因突变筛查：BTK基因（XLA）、IL2RG基因（SCID-X1）、ADA基因（ADA-SCID）及RAG1/RAG2基因全外显子测序
5.疫苗抗体效价评估：破伤风类毒素抗体（≥0.1IU/mL）、肺炎球菌多糖抗体（≥1.3μg/mL）及乙肝表面抗体（≥10mIU/mL）滴度测定
检测范围
1.全血样本：EDTA抗凝外周血用于流式细胞术与基因组DNA提取
2.血清/血浆样本：分离后用于免疫球蛋白定量与补体活性测定
3.骨髓穿刺液：评估造血干细胞分化异常及遗传性骨髓衰竭综合征
4.组织活检标本：淋巴结或肠道黏膜组织进行病理学与免疫组化分析
5.唾液/口腔拭子：非侵入性采集用于初步SCID新生儿筛查
检测方法
1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》：规范样本采集、运输与储存流程
2.GB/T37864-2019《生物样本库质量和能力通用要求》：指导遗传资源保藏与质控
3.CLSIH26-A2《流式细胞术免疫分型指南》：标准化淋巴细胞亚群分析操作程序
4.ASTME3069-19《分子生物学检测用核酸质量控制标准》：确保基因测序数据可靠性
5.GB/T29791.3-2013《体外诊断医疗器械性能评价》：验证免疫比浊法测定试剂盒精密度
检测设备
1.BDFACSCantoII流式细胞仪：配备488nm/640nm双激光系统，支持6色荧光同步分析淋巴细胞亚