药品过敏反应转运体基因检测

检测项目

基因多态性检测：

• SNP分析：rs1045642位点（频率≥5%，参照HGVS标准）
• 插入/缺失检测：ABCB1基因Indel（长度变异±5bp，灵敏度≥99%）

变异注释：

• 功能预测：PolyPhen-2评分（致病性阈值≥0.85，参照dbNSFP）
• 临床相关性：PharmGKB证据等级（等级≥2B）

拷贝数分析：

• CNV检测：SLCO1B1基因拷贝数（变异倍数≥1.5，参照DECIPHER）
• 杂合性缺失：ABCG2基因LOH（缺失率≥10%）

表达水平定量：

• mRNA定量：ABCB1表达量（相对表达≥2.0倍，CT值范围18-30）
• 蛋白表达：WesternBlot验证（灰度值偏差≤5%）

甲基化状态：

• 甲基化率：CpG岛甲基化（百分比≥15%，bisulfite转换效率≥95%）
• 表观遗传调控：DNMT酶活性（单位≥50U/μg）

功能性验证：

• 转运活性：P-gp底物外排（效率≥80%，参照Caco-2模型）
• 细胞毒性：药物半数抑制浓度（IC50≤10μM）

序列验证：

• Sanger测序：目标区域覆盖深度≥100X
• NGS文库构建：插入片段大小（200±50bp）

质量控制：

• DNA完整性：DV200值≥70%
• 样本纯度：OD260/280比值（1.8±0.2）

生物信息学：

• 变异筛选：VAF阈值≥0.05（参照GATK标准）
• 通路富集：KEGG通路显著性（P值≤0.05）

临床关联：

• 风险评分：PRS计算（AUC≥0.7）
• 药物响应：OR值（≥1.5）

检测范围

1.人类全血样本：EDTA抗凝全血DNA提取，重点检测ABCB1基因常见SNP位点及表达水平变异

2.口腔拭子样本：无创采集样本，侧重SLCO1B1基因多态性筛查及唾液RNA稳定性验证

3.组织活检样本：肿瘤或炎症组织FFPE处理，核心检测ABCG2基因CNV及甲基化状态

4.细胞培养样本：Caco-2或HEK293细胞系，聚焦转运体功能性活性验证及药物暴露响应

5.药物筛选样本：特定药物处理后生物样本，重点评估基因表达动态变化及毒性阈值

6.新生儿干血斑样本：Guthrie卡采集，侧重早期转运体基因突变筛查及风险预测

7.临床试验存档样本：冻存血清或血浆，核心检测药物代谢相关基因变异累积频率

8.动物模型样本：小鼠或大鼠组织，重点验证同源基因功能保守性及跨物种关联

9.生物银行样本：大规模队列DNA库，侧重多基因panel整合分析及群体遗传研究

10.体外转录样本：合成RNA对照，核心用于表达定量方法校准及灵敏度验证

检测方法

国际标准：

• ISO20395:2018生物技术核酸靶序列定量方法性能评估
• ISO15189:2022医学实验室质量和能力要求
• CLSIMM07-A2核酸测序验证指南

国家标准：

• GB/T30982-2014核酸定量检测方法通则
• GB/T37872-2019高通量测序数据存储规范
• YY/T1596-2017人类基因多态性检测试剂盒

（方法差异说明：ISO20395侧重qPCR/dPCR性能参数，而GB/T30982涵盖更广的核酸技术框架；CLSIMM07-A2强调测序验证流程，YY/T1596则聚焦试剂盒临床适用性）

检测设备

1.实时荧光定量PCR仪：QuantStudio7Pro（温度精度±0.1°C，通道数6）

2.高通量测序仪：NovaSeq6000（通量最高20Tb/run，读长2x150bp）

3.核酸提取系统：QIAcube（处理量1-12样本/批，回收率≥95%）

4.微阵列扫描仪：GeneChipScanner3000（分辨率2.5μm，动态范围>10⁴）

5.电泳分析仪：Bioanalyzer2100（片段分辨率1bp-40kb，CV值≤5%）

6.质谱仪：TripleTOF6600（质量精度<2ppm，扫描速率100Hz）

7.流式细胞仪：FACSAriaIII（激光配置488nm/640nm，分选纯度>99%）

8.Sanger测序仪：SeqStudio（毛细管数8，碱基准确率≥99.9%）

9.甲基化分析平台：MethylationEPIC（覆盖位点850,000，检测限0.1%）

10.细胞培养系统：CO₂培养箱（温度控制±0.5°C，湿度范围95±5%）

11.显微镜成像系统：BX53（放大倍数1000X，分辨率0.2μm）

12.生物分子互作仪：BiacoreT200（灵敏度0.1RU，流速范围1-100μL/min）

13.离心机：Microfuge（最大RCF21,000×g，计时精度±1s）

14.冷冻存储设备：Ultra-lowfreezer（温度-80°C±1°C，容量700L）

15.自动化液体工作站：BravoPlatform（移液精度±0.5μL，通量96孔板/批）

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

以上是与"药品过敏反应转运体基因检测"相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。