检测项目

1.α-珠蛋白基因缺失型检测：包括--SEA、-α3.7、-α4.2等常见缺失型突变筛查

2.β-珠蛋白基因点突变分析：覆盖CD41-42(-CTTT)、IVS-II-654(C>T)、CD17(A>T)等17种高频突变位点

3.罕见变异鉴定：针对HBA1/HBA2基因单核苷酸变异及复杂重排事件检测

4.胎儿DNA分型：通过母体外周血游离DNA进行无创产前基因型分析

5.血红蛋白电泳辅助验证：同步检测HbA2、HbF及异常血红蛋白组分

检测范围

1.EDTA抗凝全血样本（采集量≥2mL）

2.绒毛膜绒毛组织（妊娠10-13周）

3.羊水细胞（妊娠16-22周）

4.脐带血标本（产后诊断）

5.石蜡包埋组织（特殊溯源需求）

检测方法

1.Gap-PCR法：依据ISO15189:2012进行α地贫缺失型鉴定

2.反向斑点杂交技术：参照GB/T30988-2014完成β地贫常见突变筛查

3.Sanger测序法：执行WS/T420-2013标准进行基因序列验证

4.MLPA技术：采用MRC-Holland体系进行拷贝数变异分析

5.高通量测序：基于Illumina平台建立NGS检测流程（ISO/IEC17025:2017）

检测设备

1.ABI3500xL基因分析仪：用于Sanger测序片段分析

2.ThermoFisherQuantStudio7Pro实时荧光定量PCR系统：执行扩增曲线监测

3.Bio-RadCFX96Touch深孔板定量PCR仪：支持多重PCR反应体系

4.IlluminaNovaSeq6000测序平台：完成全基因组靶向测序

5.Agilent2100生物分析仪：进行DNA/RNA质量评估

6.EppendorfMastercyclerX50梯度PCR仪：优化退火温度条件

7.BeckmanCoulterBiomeki7自动化工作站：实现核酸提取标准化

8.RocheLightCycler480II多色检测系统：开展熔解曲线分析

9.NikonEclipseCi-L显微成像系统：观察染色体核型制备质量

10.ThermoNanoDrop2000分光光度计：快速测定核酸浓度纯度