检测项目

1.22q11.2微缺失综合征检测：覆盖TBX1、COMT等关键基因区域（hg38:chr22:19,000,000-21,500,000），分辨率达100kb

2.Prader-Willi/Angelman综合征15q11-q13区域检测：分析SNRPN、UBE3A等基因甲基化状态及拷贝数变异

3.Williams综合征7q11.23区域检测：ELN、LIMK1等基因缺失分析（hg38:chr7:72,700,000-74,100,000）

4.1p36缺失综合征检测：覆盖MMP23B、GABRD等基因（hg38:chr1:1,500,000-10,400,000），分辨率50kb

5.Y染色体微缺失（AZF区）检测：包含AZFa（sY84/sY86）、AZFb（sY127/sY134）、AZFc（sY254/sY255）标记物

检测范围

1.外周血基因组DNA样本：浓度≥10ng/μL（Qubit测定），OD260/280=1.8-2.0

2.羊水细胞样本：培养后细胞数≥10^5个/mL，污染率＜1%

3.绒毛膜取样标本：重量≥10mg，母源细胞污染＜5%

4.石蜡包埋组织样本：切片厚度4μm10片，肿瘤细胞占比＞70%

5.产前筛查阳性样本：血清学筛查风险值≥1/250或NIPT提示高风险

检测方法

1.MLPA技术（MRC-HollandSALSA试剂盒）：符合ISO17025:2017标准，探针密度≥40个/目标区域

2.微阵列比较基因组杂交（aCGH）：执行AgilentSurePrintG3方案（分辨率≥60kb），参照GB/T30988-2014

3.荧光定量PCR（qPCR）：采用TaqMan探针法（ABI7500系统），循环阈值CV≤2%

4.高通量测序（NGS）：IlluminaNovaSeq平台PE150测序模式，平均深度≥30

5.FISH验证：遵循ISCN2020命名规范，使用AbbottVysis探针系统

检测设备

1.ThermoFisherQuantStudio5Real-TimePCR系统：96孔板荧光定量分析模块

2.AgilentSureScanMicroarrayScannerG4900DA：支持860K高密度芯片扫描

3.IlluminaNovaSeq6000测序仪：SP流动槽单次产出＞1300Gb数据

4.BeckmanCoulterBiomeki7自动化工作站：移液精度CV≤3%（1-200μL）

5.QIAGENQIAxcelAdvanced系统：DNA片段分析范围100bp-5kb

6.OlympusBX53荧光显微镜：配备TRITC/FITC/DAPI三色滤光片组

7.CovarisM220聚焦超声破碎仪：DNA片段化精度50bp（目标长度200bp）

8.Bio-RadCFX96Touch深孔模块：支持384孔板qPCR反应体系

9.NanodropOne超微量分光光度计：测量范围2-27,500ng/μL（dsDNA）

10.EppendorfCentrifuge5430R：最大转速14,500rpm（301.5mL转子）