检测项目

1.染色体核型分析：分辨率≥550条带，覆盖G显带/C显带技术
2.全外显子组测序（WES）：测序深度≥100，目标区域覆盖度＞95%
3.超声结构筛查：高频探头（5-9MHz），三维重建精度≤0.1mm
4.代谢组学分析：LC-MS/MS定量500+代谢物，检出限≤1pmol
5.胎儿磁共振成像（MRI）：3.0T场强下薄层扫描（层厚≤3mm）

检测范围

1.胎儿羊水细胞：用于染色体异常及单基因病诊断
2.脐带血样本：血红蛋白电泳及凝血因子活性测定
3.绒毛膜组织：早期妊娠的染色体微阵列分析（CMA）
4.母体外周血游离DNA：无创产前筛查（NIPT）
5.新生儿足跟血滤纸片：苯丙氨酸浓度测定（正常值≤120μmol/L）

检测方法

1.染色体分析：ISO15189:2012医学实验室标准
2.超声诊断：ACOG指南联合GB/T16890-2017《产科超声检查规范》
3.基因测序：Illumina平台SBS技术符合ISO/IEC17025:2017
4.代谢筛查：ASTME2674-09质谱定量方法
5.MRI评估：DICOM标准图像处理（GB/T19625-2005）

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000：高通量测序仪（通量6Tb/run）
2.GEVolusonE10：四维超声系统（STIC容积成像技术）
3.ThermoQExactiveHF-X：高分辨质谱仪（分辨率240,000）
4.SiemensSkyra3.0TMRI：Tim4G线圈系统（72通道）
5.MetaSystemsKaryoScan：全自动染色体扫描平台（100油镜）
6.Agilent1260InfinityII：超高效液相色谱系统（压力600bar）
7.PerkinElmerGSP/DELFIA：新生儿筛查荧光分析仪（β-Gal活性检测）
8.ZeissAxioImager.Z2：荧光原位杂交显微镜（DAPI/FITC/TRITC三通道）