检测项目

1.点突变（SNV）检测：覆盖单碱基替换类型（如C>T/G>A），灵敏度阈值≤0.1%，支持低频突变分析。

2.插入缺失（Indel）检测：识别1-50bp长度变异，最小检出限为5%等位基因频率（AF）。

3.拷贝数变异（CNV）分析：分辨率达100kb级别，动态范围覆盖1-100拷贝数。

4.融合基因筛查：基于断裂点捕获技术，支持≥10%肿瘤细胞含量的样本。

5.微卫星不稳定性（MSI）评估：采用NGSPanel覆盖NR-27/BAT-26等标准位点。

6.甲基化频率定量：CpG岛覆盖率≥95%，定量精度2%以内。

检测范围

1.肿瘤组织样本：包括福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织及新鲜冰冻组织。

2.血液游离DNA（cfDNA）：适用于液体活检场景的ctDNA低频突变分析。

3.细胞系与类器官模型：验证基因编辑效率及长期培养中的遗传漂变。

4.病毒基因组：监测HIV/HBV等病毒耐药性相关突变热点。

5.转基因生物制品：评估CRISPR/Cas9编辑产物的脱靶效应。

6.法医生物学样本：STR位点重复次数变异的法医学鉴定。

检测方法

1.NGS靶向测序：遵循ISO/IEC17025:2017标准，采用IlluminaTSO500Panel进行500+基因捕获。

2.ddPCR绝对定量：依据CLSIEP17-A2验证标准，使用Bio-RadQX200系统完成0.01%级灵敏度检测。

3.Sanger测序验证：按GB/T30988-2014要求执行双向测序，读长≥800bp。

4.MLPA拷贝数分析：基于MRC-HollandSALSA技术平台满足EQA/EMQN质控要求。

5.Pyrosequencing甲基化分析：参照ISO15189:2012建立焦磷酸测序定量流程。

6.ARMS-PCR快速筛查：符合GB/T37874-2019规范用于EGFR/KRAS等高频突变初筛。

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000：高通量测序仪，通量达6Tb/run，支持全基因组与全外显子组分析。

2.ThermoFisherQuantStudio12KFlex：qPCR系统具备12,000孔/日处理能力。

3.Agilent4200TapeStation：自动化电泳仪实现DNA/RNA完整性评估（RIN≥7.0）。

4.QIAGENGeneReaderNGSSystem：集成式靶向测序平台完成样本至报告全流程。

5.BeckmanCoulterBiomeki7：液体处理工作站支持96/384孔板精准移液。

6.RocheCobasz480：实时荧光定量PCR仪满足IVD级临床诊断需求。

7.OxfordNanoporeGridIONX5：长读长测序设备解析复杂结构变异。

8.Bio-RadCFXOpus96：实时定量PCR系统支持HRM熔解曲线分析。

9.PerkinElmerLabChipGXTouch：微流控芯片系统实现DNA/RNA快速质控。

10.PacBioSequelIIe：HiFi测序模式提供≥99.9%单分子读长准确率。