检测项目

1.染色体9号臂间倒位（inv(9)(p12q13)）：分辨率≥550条带

2.染色体16号短臂倒位（inv(16)(p13.1q22)）：探针覆盖长度≥500kb

3.Y染色体异染色质区倒位（Yqh）：G显带分析≥400条带水平

4.染色体7号q11.23区域倒位：SNP微阵列密度≥750K标记

5.染色体15号着丝粒旁倒位（inv(15)(p11q11)）：FISH探针定位精度50kb

检测范围

1.临床外周血淋巴细胞样本（EDTA抗凝血）

2.产前诊断羊水细胞样本（培养后中期分裂相）

3.骨髓穿刺物染色体标本（白血病相关筛查）

4.法医生物学检材（口腔拭子/毛囊组织）

5.模式生物实验样本（小鼠胚胎干细胞系）

检测方法

1.G显带核型分析（ISO15189:2012/GB/T30988-2014）

2.荧光原位杂交技术（ISO/TR10989:2018/GB/T29871-2013）

3.单核苷酸多态性芯片（ASTME3189-19/GB/T35537-2017）

4.长片段PCR扩增（ISO22174:2005/GB/T27403-2008）

5.光学基因组图谱技术（ISO/TS20914:2019）

检测设备

1.MetaSystems全自动扫描平台（型号：Ikaros）：支持120油镜高分辨率成像

2.ThermoFisherCytoScanHD芯片系统：包含750,000个遗传标记位点

3.LeicaDM6000B荧光显微镜：配备DAPI/FITC/TRITC三色滤光片组

4.Bio-RadCFX96实时定量PCR仪：支持96孔板熔解曲线分析

5.OxfordNanoporeGridIONX5：长读长测序（N50＞100kb）

6.AgilentSureScan微阵列扫描仪：分辨率2.5μm@532nm/635nm双激光

7.HamiltonSTARlet液体工作站：实现标准化样本前处理

8.NikonEclipseNi-U正置显微镜：配置DS-Fi3高清CCD摄像头

9.IlluminaNovaSeq6000测序仪：通量≥6Tb/run（PE150模式）

10.EppendorfCentrifuge5430R：最大RCF30,000g的温控离心系统