检测项目

HLA分型检测：覆盖HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1等12个经典位点，分辨率达4位数命名法

细胞因子基因多态性分析：包括IL-6（rs1800795）、IFN-γ（rs2430561）、TNF-α（rs1800629）等20个功能位点

Toll样受体基因变异筛查：TLR2（rs5743708）、TLR4（rs4986790）、TLR9（rs352139）等8个关键SNP位点

补体系统基因检测：C4A/C4B拷贝数变异、CFH（rs1061170）、C3（rs2230199）等遗传标记

自身免疫相关基因组套：涵盖CTLA4（rs231775）、PTPN22（rs2476601）、STAT4（rs7574865）等15个风险位点

检测范围

外周血样本：EDTA抗凝全血（采集量≥3mL），保存温度2-8℃

组织活检样本：新鲜冷冻组织（重量≥50mg），需RNAlater保存

脐带血样本：无菌采集后48小时内完成DNA提取

口腔拭子样本：采用专用DNA采样拭子（保存液含0.5MEDTA）

石蜡包埋组织：切片厚度5μm10片，需提供病理诊断报告

检测方法

PCR-SBT测序分型法：依据ISO15189:2012医学实验室质量体系要求

SSP分型技术：参照GB/T20468-2006临床实验室定量测定室内质量控制指南

高通量测序法：执行ISO/IEC17025:2017检测校准实验室能力通用要求

TaqMan探针法SNP分型：符合ASTME3027-16分子诊断标准方法规范

MLPA拷贝数分析：遵循GB/T37874-2019核酸提取纯化试剂盒质量评价技术规范

检测设备

IlluminaNovaSeq6000测序系统：通量达6Tb/run，支持全基因组SNP分析

ThermoFisherQuantStudio5实时荧光定量PCR仪：具备384孔板快速检测能力

BeckmanCoulterBiomeki7自动化工作站：实现核酸提取与反应体系构建标准化

Agilent4200TapeStation系统：DNA/RNA完整性评估（DIN值≥7.0）

QiagenQIAcubeHT全自动纯化仪：日处理样本量≥400例

Bio-RadCFX96DeepWellqPCR系统：支持高分辨率熔解曲线分析

NanodropOne超微量分光光度计：测量范围2-15000ng/μL（CV≤1.5%）

SangerABI3500xL基因分析仪：毛细管电泳分辨率达1bp/600bp

RocheLightCycler480II多重PCR系统：同时检测5色荧光信号

EppendorfCentrifuge5430R高速冷冻离心机：最大RCF30,130g（1%精度）

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

　　以上是与免疫应答基因检测相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。