检测项目

1.染色体数目分析：采用Giemsa染色法进行核型计数（分辨率≥550条带）

2.单体性筛查：通过SNP微阵列检测杂合性缺失（LOH≥10Mb）

3.结构畸变识别：荧光原位杂交（FISH）定位特定染色体区段（探针覆盖≥5个基因位点）

4.基因拷贝数变异：基于NGS的全基因组测序（测序深度≥30）

5.端粒完整性评估：定量PCR测定端粒重复序列（TRF长度1.5-20kb）

检测范围

1.人类外周血淋巴细胞（EDTA抗凝血样）

2.产前诊断样本（绒毛膜/羊水细胞）

3.植物花粉母细胞（减数分裂中期I标本）

4.实验动物胚胎干细胞（传代≤15代的贴壁细胞）

5.肿瘤组织切片（石蜡包埋样本厚度4μm）

检测方法

ISO21427:2006体外哺乳动物细胞微核试验规范

ASTME2520-15流式细胞术染色体分析标准指南

GB/T28236-2011人类染色体畸变分析方法

ISO/IEC17025:2017实验室染色体显微成像技术要求

GB/T30988-2014多色荧光原位杂交技术规程

检测设备

1.MetaSystemsMetafer5全自动扫描显微镜（0.01μm定位精度）

2.ThermoFisherCytoFLEXS流式细胞仪（3激光12色配置）

3.IlluminaNovaSeq6000测序系统（单次运行输出6Tb数据）

4.LeicaDM6000B正置荧光显微镜（配备HCXPLAPO100油镜）

5.AgilentSureScan微阵列扫描仪（分辨率2.5μm）

6.BeckmanCoulterBiomeki7自动化工作站（96通道移液系统）

7.OlympusBX53研究级显微镜（配备DP80双摄像头系统）

8.BDFACSCantoII临床流式细胞仪（符合21CFRPart11规范）

9.AppliedBiosystemsQuantStudio7实时定量PCR仪（384孔板温控精度0.1℃）

10.NikonEclipseNi-E电动显微镜（配备DS-Fi3显微相机）