检测项目
1.高分辨率G显带核型分析：分辨率≥550条带，覆盖染色体末端及微小结构异常
2.荧光原位杂交（FISH）：采用CEP/X/Y探针组（D13S317,D21S341等），定位特定染色体非整倍体
3.染色体微阵列分析（CMA）：SNP+CNV联合检测平台（≥2.67M探针密度），可识别≥50kb拷贝数变异
4.MLPA技术：针对22q11.2、15q11-q13等区域设计40对特异性探针
5.全基因组测序（WGS）：30覆盖深度下SV检出精度达95%以上
检测范围
1.外周血淋巴细胞（EDTA抗凝血≥2ml）
2.羊水细胞（孕16-24周样本量≥20ml）
3.绒毛膜组织（孕10-13周样本量≥10mg）
4.流产组织（需含≥50%胚胎成分）
5.骨髓穿刺物（肝素抗凝样本≥1ml）
检测方法
ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》第7.3条款
GB/T30988-2014《人类细胞遗传学诊断技术规范》
ACMGCNV解读指南（2020版）第Ⅲ类变异判定标准
ISCN2020国际人类细胞遗传学命名体系
ISO/IEC17025:2017《检测和校准实验室能力通用要求》
检测设备
1.MetaSystems染色体扫描平台（型号Ikaros）：全自动核型捕获与AI辅助分析系统
2.LeicaDM6000B荧光显微镜：配备CY5/FITC/TRITC三色滤光片组
3.IlluminaNovaSeq6000测序仪：单次运行通量达6Tb数据量
4.AgilentSureScan微阵列扫描仪：支持860K芯片格式解析
5.ThermoFisherQuantStudio12KFlex：MLPA反应荧光定量系统
6.NikonEclipseNi-E成像系统：配备DS-Qi2冷CCD相机（20482048像素）
7.BeckmanCoulterCytoFLEX流式细胞仪：13色激光配置的细胞分选平台
8.EppendorfMastercyclerX50PCR仪：支持384孔板梯度扩增程序