检测项目

1.KRT9基因全外显子测序：覆盖NM_000226.4转录本全部外显子区域（chr17:41,560,000-41,580,000）

2.皮肤角化层厚度测量：采用显微切片法测定足底非承重区角质层厚度（正常参考值≤1.5mm）

3.角质蛋白免疫组化分析：针对KRT1/KRT9/KRT10蛋白表达水平（抗体稀释比1:200）

4.汗腺功能测试：定量测定足底单位面积汗腺分泌量（阈值≥100mg/cm/30min）

5.超微结构电镜观察：分析角质细胞桥粒密度（正常值≥15个/μm）

检测范围

1.皮肤活检样本（足底非溃疡区域直径4mm穿刺标本）

2.EDTA抗凝外周血样本（全血≥3mL）

3.口腔黏膜脱落细胞（采集量≥10⁶个细胞）

4.石蜡包埋组织切片（厚度4-5μm）

5.蛋白质提取物（浓度≥2μg/μL）

检测方法

1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》规范基因测序流程

2.ASTME3022-18《皮肤组织病理学诊断标准》指导显微评估

3.GB/T37876-2019《核酸提取纯化试剂盒质量评价技术规范》控制DNA提取质量

4.ISO10993-5:2009《医疗器械生物学评价第5部分》用于体外细胞毒性测试

5.GB/T16886.10-2017《医疗器械免疫毒理学试验方法》规范免疫组化操作

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000测序仪：全基因组测序通量18Tb/run，读长2150bp

2.LeicaDM6B正置显微镜：配备LASX软件实现0.22μm/pixel分辨率测量

3.ThermoFisherQubit4.0荧光计：DNA定量检测范围0.1-60ng/μL

4.HitachiHT7800透射电镜：0.143nm点分辨率观察细胞超微结构

5.RocheVentanaBenchmarkUltra：全自动免疫组化染色系统（抗体孵育精度0.5℃）

6.MettlerToledoXP204分析天平：称量精度0.01mg用于样本称量

7.EppendorfMastercyclerX50PCR仪：温控精度0.1℃用于基因扩增

8.ZeissAxioScan.Z1全玻片扫描仪：20x物镜下扫描速度30mm/s

9.Agilent2100Bioanalyzer：DNA/RNA完整性检测（DV200≥60%）

10.OlympusBX53荧光显微镜：配备DP80双摄像头系统实现多色成像

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

　　以上是与局限性掌跖角化病检测相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。