检测项目

1.染色体数目异常分析：检测非整倍体（如21三体）、单体及多倍体现象，分辨率≥550band。

2.微缺失/微重复综合征筛查：覆盖15q11.2（Angelman/Prader-Willi综合征）、22q11.2（DiGeorge综合征）等区域，灵敏度达0.1Mb。

3.结构变异鉴定：包括倒位（paracentric/pericentric）、易位（平衡/非平衡）及环状染色体分析。

4.嵌合体比例测定：可识别≥5%的细胞嵌合现象。

5.特定基因位点突变验证：针对TP53、BRCA1/2等基因进行FISH探针验证。

检测范围

1.外周血淋巴细胞样本：适用于常规染色体核型分析及FISH验证。

2.产前羊水/绒毛膜样本：用于胎儿染色体异常早期筛查。

3.肿瘤组织切片：实体瘤与血液系统肿瘤的克隆演化研究。

4.干细胞培养物：监测体外培养过程中的遗传稳定性。

5.法医物证样本：微量DNA样本的STR分型与染色体溯源分析。

检测方法

1.G显带核型分析（GB/T30988-2014）：采用胰酶消化-Giemsa染色法。

2.荧光原位杂交（ISO15189:2012）：使用LSI/WCP探针系统。

3.比较基因组杂交芯片（AgilentCGXv3.0）：基于60Koligo阵列平台。

4.全基因组测序（ISO/IEC17025:2017）：30覆盖度WGS分析。

5.MLPA技术（MRC-Holland体系）：针对特定基因拷贝数定量。

检测设备

1.MetaSystems全自动扫描系统（型号:Metafer5）：支持多探针FISH图像采集与分析。

2.ThermoFisherQuantStudio6Pro：实时荧光定量PCR仪（通道数:6）。

3.IlluminaNextSeq550：高通量测序平台（单次输出120Gb）。

4.LeicaDM6000B显微镜：配备100油镜及CoolSNAPHQ2CCD相机。

5.AgilentSureScanMicroarrayScanner：支持860K芯片扫描。

6.BeckmanCoulterCytoFLEXLX：流式细胞仪（激光器:5根）。

7.NikonEclipseNi-E：全电动荧光显微镜（Z轴精度0.01μm）。

8.Bio-RadCFX96Touch：96孔实时PCR系统（温控精度0.1℃）。