检测项目
点突变检测：灵敏度0.1%，覆盖常见驱动基因如TP53、KRAS（变异频率范围0.1-100%）
插入/缺失突变分析：分辨率1bp，检测长度变异1-50bp（精度±0.5bp）
拷贝数变异（CNV）测定：动态范围50kb-5Mb，准确度>95%（基于log2ratio阈值±0.3）
基因融合检测：可识别特定事件如BCR-ABL1，灵敏度0.01%（融合断点定位精度±5bp）
单核苷酸多态性（SNP）分型：准确率99.9%，覆盖全基因组10^6SNP位点
甲基化水平量化：检测5mC密度，覆盖度>90%，分辨率单碱基（范围0-100%）
基因表达谱分析：动态范围10^6，量化mRNA表达（单位FPKM，误差<5%）
全外显子组测序（WES）：覆盖度>98%，平均深度100x（目标区域捕获效率>95%）
全基因组测序（WGS）：深度30x，变异检出率>99%（测序错误率<0.1%）
靶向panel测序：定制panel大小100-500基因，深度500x（均一性>90%）
微卫星不稳定性（MSI）检测：评估5个标记位点，稳定性评分（阈值>30%为阳性）
肿瘤突变负荷（TMB）计算：基于每Mb突变数，范围0-100mut/Mb（统计置信度>99%）
循环肿瘤DNA（ctDNA）分析：检测下限0.1%，片段大小100-200bp（回收率>80%）
线粒体DNA突变筛查：覆盖16.6kb基因组，异质性检测灵敏度1%
病毒整合位点定位：分辨率10bp，可定位HPV、HJianCe等整合事件
检测范围
外周血样本：EDTA抗凝全血、血浆ctDNA（体积要求>2ml）
福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织：切片厚度5-10μm（保存时间<5年）
新鲜冷冻组织：手术切除样本，速冻保存（温度-80°C）
细胞系培养物：贴壁或悬浮细胞，传代次数<20（活力>90%）
唾液样本：Oragene收集器采集，DNA产量>2μg（无污染要求）
尿液样本：用于膀胱癌筛查，体积>50ml（离心后沉淀物）
骨髓穿刺物：体积1-2ml，用于血液病检测（有核细胞计数>10^6/ml）
羊水样本：产前诊断，孕16-20周采集（体积>10ml）
绒毛膜绒毛样本：早孕诊断，重量>5mg（DNA完整性检查）
细针穿刺活检（FNA）样本：微创获取，细胞量>1000个
脑脊液（CSF）样本：体积>1ml，用于中枢神经系统肿瘤
组织微阵列（TMA）：集成多样本，点直径0.6mm
口腔拭子样本：无创采集，DNA浓度>10ng/μl
石蜡卷样本：FFPE衍生，长度>5cm
冷冻细胞悬液：浓度>10^6cells/ml，DMSO保存
检测方法
Sanger测序：依据ISO15189医学实验室标准，用于验证性检测
下一代测序（NGS）：高通量平台，遵循ISO20387生物样本库要求
定量PCR（qPCR）：实时监测，符合GB/T30988-2014分子诊断标准
数字PCR（ddPCR）：绝对定量，基于ISO20395数字PCR规范
荧光原位杂交（FISH）：空间分辨率，参考ISO15190实验室安全指南
微阵列芯片分析：高通量SNP检测，符合ASTME2857微阵列标准
质谱法SNP分型：如MALDI-TOF，依据GB/T37864-2019基因分型方法
CRISPR-based检测：高灵敏度方法，参考ISO17025校准协议
焦磷酸测序：用于甲基化分析，遵循GB/T临床检验标准
多重连接探针扩增（MLPA）：CNV检测，灵敏度>95%（ISO15189验证）
纳米孔测序：实时技术，基于OxfordNanopore标准流程
免疫组化（IHC）：蛋白水平验证，结合GB/T病理诊断规范
原位杂交（ISH）：RNA定位，符合ASTM分子病理标准
毛细管电泳：片段分析，参考ISO15193电泳方法
流式细胞术：细胞水平突变，依据GB/T流式检测指南
检测设备
IlluminaNovaSeq6000测序系统：通量高达6Tb/run，支持全基因组测序
ThermoFisherScientificIonTorrentGenexus系统：集成NGS，自动化样本制备
Agilent2100Bioanalyzer：核酸质量分析，检测DNA/RNA完整性（RIN值）
Bio-RadCFX96Real-TimePCRDetectionSystem：qPCR平台，96孔板温度均一性±0.1°C
OxfordNanoporeMinION：便携式测序仪，读长>10kb，实时数据分析
RocheCobasz480Analyzer：实时PCR系统，高精度荧光检测
BeckmanCoulterBiomeki7AutomatedWorkstation：液体处理机器人，移液精度0.1μl
PerkinElmerLabChipGXTouchHT：微流体核酸分析仪，快速片段检测
QIAGENQIAcubeConnect：自动化核酸提取系统，支持FFPE样本
BGIMGISEQ-2000：高通量测序平台，国产化设计，通量1.5Tb/run
NanostringnCounterAnalysisSystem：数字分子条形码技术，用于多基因表达
FluidigmBiomarkHD：微流体PCR系统，多靶点并行检测