检测项目

1.染色体短臂（p臂）缺失检测：分辨率≥5Mb，覆盖端粒至着丝粒区域

2.染色体长臂（q臂）重复检测：可识别≥200kb的拷贝数变异（CNV）

3.平衡易位断点定位：精度达50kb的断裂点坐标分析

4.端粒区域微缺失筛查：针对15个临床相关端粒亚区（TERC/TERT基因）

5.着丝粒邻近区扩增检测：覆盖DYZ1/DYZ3卫星序列重复单元分析

检测范围

1.临床外周血淋巴细胞样本（EDTA抗凝血）

2.羊水细胞培养物（孕16-24周产前诊断）

3.实体瘤组织石蜡切片（FFPE样本厚度≥5μm）

4.干细胞系及诱导多能干细胞（iPSCs）

5.模式生物胚胎组织（小鼠/斑马鱼全胚胎切片）

检测方法

1.G显带核型分析：依据ISO15190:2020标准操作程序

2.多重连接探针扩增（MLPA）：采用MRC-HollandSALSA试剂盒体系

3.单核苷酸多态性微阵列（SNParray）：执行GB/T30988-2014技术规范

4.光学基因组图谱（OGM）：符合ASTME3136-18标准流程

5.纳米孔长读长测序：参照ISO/IEC23092-3:2021数据质控标准

检测设备

1.MetaSystems全自动扫描系统（型号：Metafer4）：支持≥1000倍油镜的染色体图像采集

2.IlluminaNovaSeq6000测序仪：通量≥20Tb/run，读长2150bp

3.OxfordNanoporePromethION48：实时长读长测序（N50≥100kb）

4.AgilentSureScan微阵列扫描仪：支持860K高密度芯片解析

5.LeicaDM6000B荧光显微镜：配置DS-Ri2相机及LASX软件系统

6.BioNanoSaphyr光学图谱仪：DNA分子长度测量范围150kb-3Mb

7.ThermoFisherQuantStudio7Pro：MLPA反应实时定量PCR分析

8.EppendorfMastercyclerX50s：梯度PCR程序执行精度0.1℃

9.BeckmanCoulterCytoFLEXSRT：流式细胞分选纯度≥99%

10.RocheKAPAHyperPrep试剂盒：建库片段大小选择范围150-500bp