检测项目
1. CpG位点甲基化率(0~100%)
2. 全基因组5mC水平(%)
3. 差异甲基化区域DMR(p<0.05)
4. 甲基化检测下限(0.1%甲基化等位)
5. 启动子区Hyper/Low甲基化(β值)
检测范围
1. 肿瘤组织DNA：癌症早筛
2. 血浆ctDNA：液体活检甲基化
3. 羊水DNA：胎儿产前筛查
4. 外周血白细胞DNA:遗传疾病
5. 古DNA样本：考古学研究
检测方法
1. GB/T 37869-2019 分子生物学实验
2. 中华人民共和国药典2020版四部
3. ISO 20184-1:2018 分子诊断
4. WS/T 578-2017 临床分子诊断
5. ACMG/AMP 实验室认证指南
检测设备
1. Illumina Methylation EPIC v2芯片:850K位点
2. Illumina NovaSeq 6000:WGBS全基因组甲基化
3. Qiagen EpiTect Plus DNA亚硫酸盐试剂盒:转化
4. Bio-Rad C1000 Touch PCR:BS-PCR扩增
5. Thermo Q Exactive质谱:LC-MS/MS甲基化定量
6. NanoDrop OneC:DNA定量
7. Agilent Bioanalyzer 2100:DNA完整性
8. Roche LightCycler 480 II:HRM高分辨率熔解
9. Beckman Biomek i7液体工作站:自动化提取