遗传性状检测

检测项目

1.基因突变筛查：点突变、插入缺失、拷贝数变异、单核苷酸多态性、结构变异、动态突变、嵌合体检测、等位基因频率分析、致病性评估、功能影响预测等。

2.染色体核型分析：染色体数目异常、结构畸变、易位、倒位、缺失、重复、非整倍体、多倍体、嵌合比例、带型识别等。

3.单基因病检测：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传、线粒体遗传、基因型-表型关联、携带者筛查、新生儿筛查、产前诊断等。

4.多基因病风险评估：复杂疾病易感性、多基因评分、环境因素交互作用、风险分层、预防策略制定、生活方式干预依据等。

5.药物基因组学分析：药物代谢酶基因变异、药物靶点基因多态性、不良反应预测、个体化用药指导、剂量调整建议、疗效评估等。

6.线粒体DNA检测：线粒体基因组测序、异质性水平、母系遗传分析、能量代谢相关变异、神经肌肉疾病关联、衰老研究等。

7.表观遗传学分析：DNA甲基化模式、组蛋白修饰、染色质可及性、非编码RNA表达、环境暴露影响、发育编程评估等。

8.亲子鉴定与亲缘关系分析：短串联重复序列分型、单核苷酸多态性比对、亲权指数计算、血缘关系确认、法医学应用、移民公证等。

9.遗传多样性研究：种群遗传结构、等位基因频率分布、遗传距离计算、进化关系推断、保护遗传学应用、物种鉴定等。

10.基因表达分析：转录组测序、实时荧光定量聚合酶链式反应、基因表达水平、差异表达基因、功能富集分析、通路激活状态等。

11.微生物组关联分析：肠道微生物基因检测、病原体识别、共生菌群评估、抗生素耐药基因筛查、微生态平衡诊断、健康影响研究等。

12.肿瘤遗传学检测：体细胞突变、驱动基因识别、肿瘤异质性、克隆演化分析、预后标志物、靶向治疗选择等。

13.遗传咨询辅助检测：风险沟通数据支持、家族史分析、再发风险计算、生育选择指导、心理社会影响评估、伦理问题讨论等。

14.新生儿代谢筛查：先天性代谢异常、酶活性检测、代谢产物分析、氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等。

15.生殖遗传学检测：胚胎植入前遗传学筛查、胚胎植入前遗传学诊断、卵母细胞质量评估、精子基因完整性、辅助生殖技术优化、流产原因分析等。

检测范围

1.遗传病诊断：单基因遗传病如囊性纤维化、亨廷顿病、脊髓性肌萎缩症等；复杂疾病如糖尿病、心血管疾病等；症状评估、家族史确认、治疗规划等用。

2.产前与围产期检测：孕妇外周血游离DNA检测、羊膜腔穿刺、绒毛膜绒毛取样、无创产前筛查、胎儿畸形风险评估、出生缺陷预防等用。

3.肿瘤精准医疗：实体瘤和血液肿瘤的基因分型、分子分型、靶向药物选择、免疫治疗响应预测、疗效监测、复发预警等用。

4.药物个体化治疗：心血管药物、抗肿瘤药物、精神类药物、抗感染药物等代谢相关基因检测；剂量调整、不良反应避免、联合用药优化等用。

5.法医学与身份识别：犯罪现场生物样本分析、失踪人员识别、灾难遇难者身份确认、亲子关系公证、族源追溯、个体识别等用。

6.农业与畜牧业育种：作物抗病性、产量性状、品质改良基因检测；家畜繁殖性能、生长速度、疾病抗性遗传标记选择；品种纯化、杂交优势利用、遗传资源保护等用。

7.进化与种群遗传学：人类迁徙历史研究、物种起源分析、自然选择压力评估、遗传漂变影响、生物多样性监测、保护策略制定等用。

8.环境与微生物生态：环境微生物群落结构、病原体传播追踪、抗生素耐药性监测、生态系统功能评估、污染生物修复、公共卫生预警等用。

9.运动与营养基因组学：运动员选材、运动损伤风险、体能恢复能力基因检测；营养素代谢、饮食敏感性、肥胖易感性分析；个性化训练计划、膳食建议制定等用。

10.衰老与长寿研究：端粒长度测量、衰老相关基因表达、线粒体功能评估、寿命预测模型、抗衰老干预效果、健康寿命延长策略等用。

11.神经精神疾病遗传学：阿尔茨海默病、帕金森病、精神分裂症、抑郁症等遗传风险检测；早期预警、预防措施、治疗靶点发现等用。

12.免疫遗传学检测：人类白细胞抗原分型、自身免疫疾病易感性、移植配型、疫苗响应预测、免疫缺陷诊断、炎症反应调控等用。

13.罕见病与未确诊疾病：全外显子组测序、全基因组测序、表型-基因型关联分析、新基因发现、诊断路径优化、多学科会诊支持等用。

14.职业与环境暴露评估：化学物质、辐射、生物毒素等暴露的遗传毒性检测；DNA损伤评估、突变频率测量、健康风险分层、防护措施制定等用。

15.教育与科普应用：遗传学教学演示、公众健康知识普及、基因功能探索实验、生物技术培训、科研项目辅助、伦理教育案例等用。

检测标准

国际标准：

ISO 15189:2022、ISO 20395:2018、ISO 17025:2017、ISO 13485:2016、ISO 9001:2015、ISO 14971:2019、ISO 22870:2016、ISO 18113-1:2022、ISO 5725-1:2022、ISO 10993-1:2018、ISO 21549-7:2016、ISO 23950:1998、ISO 27001:2022、ISO 14001:2015、ISO 45001:2018

国家标准：

GB/T 37864-2019、GB/T 30989-2014、GB/T 35537-2017、GB/T 38576-2020、GB/T 38577-2020、GB/T 38578-2020、GB/T 38579-2020、GB/T 38580-2020、GB/T 38581-2020、GB/T 38582-2020、GB/T 38583-2020、GB/T 38584-2020、GB/T 38585-2020、GB/T 38586-2020、GB/T 38587-2020、GB/T 38588-2020

检测设备

1.高通量测序仪：全基因组测序、外显子组测序、转录组测序、表观基因组测序、大规模并行测序、长读长测序、单细胞测序等。

2.实时荧光定量聚合酶链式反应仪：基因表达定量、病原体检测、单核苷酸多态性分型、拷贝数变异分析、熔解曲线分析等。

3.微阵列芯片扫描仪：基因分型、拷贝数变异检测、甲基化分析、基因表达谱、比较基因组杂交、全基因组关联研究等。

4.毛细管电泳仪：短串联重复序列分析、片段大小分离、测序产物检测、质量评估、定量分析等。

5.质谱仪：蛋白质组学分析、代谢组学检测、核酸修饰鉴定、同位素标记定量、生物标志物发现等。

6.流式细胞仪：细胞表面标记检测、细胞内蛋白表达、细胞周期分析、凋亡评估、免疫分型、稀有细胞检测等。

7.显微成像系统：染色体核型分析、荧光原位杂交、细胞形态观察、组织切片成像、亚细胞定位、动态过程记录等。

8.核酸提取仪：自动化DNA和RNA提取、样本纯化、浓度测定、质量控制、高通量处理、污染防止等。

9.生物信息学分析平台：序列比对、变异调用、功能注释、统计建模、数据可视化、数据库集成等。

10.超低温冰箱：生物样本长期储存、核酸和蛋白保存、温度稳定性控制、样本追溯管理、安全备份等。

11.离心机：样本沉淀、细胞分离、核酸纯化、蛋白提取、液相分层、速度控制等。

12.电泳系统：核酸凝胶电泳、蛋白电泳、琼脂糖凝胶、聚丙烯酰胺凝胶、印迹转移、条带分析等。

13.酶标仪：免疫测定、细胞活力检测、蛋白定量、结合实验、高通量筛选、动力学测量等。

14.细胞培养箱：细胞系扩增、原代细胞培养、条件优化、污染控制、环境参数监测、长期实验支持等。

15.生物安全柜：样本处理防护、气溶胶控制、操作人员安全、交叉污染防止、微生物 containment 等。

16.核酸定量仪：DNA和RNA浓度测量、纯度评估、吸光度比值、荧光检测、微量样本处理等。

17.基因编辑系统： CRISPR-Cas9工具、靶向突变引入、功能验证实验、模型构建、效率评估等。

18.蛋白印迹系统：蛋白表达检测、磷酸化分析、免疫印迹、定量比较、特异性验证等。

19.液相色谱仪：核酸和蛋白分离、代谢物分析、纯度鉴定、定量测量、方法优化等。

20.环境监测设备：温度、湿度、二氧化碳浓度、洁净度控制、实验室环境维护、数据记录等。

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

以上是与"遗传性状检测"相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检检测技术研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。