临床诊断中代谢组学检测

检测项目

1.氨基酸代谢组分析：检测血浆、尿液、脑脊液等样本中游离氨基酸浓度，评估蛋白质代谢平衡、肝脏功能异常、遗传代谢病如苯丙酮尿症等。

2.脂质代谢组分析：全面分析甘油三酯、磷脂、鞘脂等脂类物种，用于心血管疾病、糖尿病、肿瘤等脂代谢紊乱相关疾病诊断。

3.有机酸代谢谱分析：定量尿液中短链有机酸如乳酸、丙酮酸、琥珀酸等，辅助诊断线粒体疾病、有机酸血症及能量代谢障碍。

4.糖代谢物分析：检测葡萄糖、果糖、糖醇等单糖及衍生物，应用于糖尿病、糖原贮积病等碳水化合物代谢异常监测。

5.核苷酸及衍生物检测：分析嘌呤、嘧啶代谢物如尿酸、乳清酸，用于痛风、遗传性嘌呤代谢病及抗肿瘤药物疗效评估。

6.激素及其代谢物检测：定量类固醇激素、儿茶酚胺等，辅助内分泌疾病如库欣综合征、嗜铬细胞瘤的诊断与分型。

7.维生素及辅酶分析：检测水溶性维生素B族、脂溶性维生素D等浓度，评估营养状态、代谢缺陷及相关疾病风险。

8.胆汁酸代谢谱分析：分析初级与次级胆汁酸组成，用于肝胆疾病如胆汁淤积、肝硬化及肠道菌群失调诊断。

9.氧化应激标志物检测：定量活性氧代谢物、抗氧化剂如谷胱甘肽、丙二醛，评估氧化损伤与衰老、神经退行性疾病关联。

10.药物代谢物监测：分析药物及其代谢产物如抗癫痫药、免疫抑制剂浓度，实现治疗药物监测与个体化用药指导。

11.能量代谢中间体分析：检测三羧酸循环中间物如柠檬酸、α-酮戊二酸，用于线粒体功能评估及代谢综合征研究。

12.神经递质代谢组分析：定量多巴胺、5-羟色胺等神经递质及其代谢物，辅助帕金森病、抑郁症等神经系统疾病诊断。

13.炎症介质代谢谱：分析前列腺素、白三烯等类二十烷酸，用于慢性炎症性疾病如关节炎、哮喘的代谢特征识别。

14.肠道菌群代谢物检测：检测短链脂肪酸、吲哚衍生物等菌群代谢产物，评估肠道微生态与代谢性疾病关联。

15.癌症特异性代谢物筛查：聚焦2-羟基戊二酸、肌醇等肿瘤代谢重编程标志物，用于癌症早期筛查与疗效预测。

检测范围

1.心血管疾病代谢组检测：应用于动脉粥样硬化、心力衰竭等疾病；检测血清、血浆样本；评估脂质代谢异常、能量代谢失调等生物标志物。

2.糖尿病及代谢综合征检测：用于2型糖尿病、胰岛素抵抗诊断；尿液、血液样本分析；监测糖代谢、脂代谢及氨基酸代谢紊乱。

3.肿瘤代谢组学检测：涵盖肺癌、乳腺癌、结直肠癌等实体瘤；组织、血液样本；检测瓦博格效应相关代谢物如乳酸、胆碱化合物。

4.神经系统疾病检测：应用于阿尔茨海默病、帕金森病、多发性硬化症；脑脊液、血浆样本；分析神经递质、氧化应激标志物。

5.肝脏疾病代谢检测：用于肝炎、肝硬化、非酒精性脂肪肝病；血清、尿液样本；评估胆汁酸、氨代谢、解毒功能相关代谢物。

6.肾脏疾病代谢组分析：涵盖慢性肾病、急性肾损伤；尿液、血液样本；检测尿素、肌酐及有机酸代谢谱。

7.自身免疫性疾病检测：应用于类风湿关节炎、系统性红斑狼疮；血浆、滑液样本；分析炎症介质、氧化代谢产物。

8.遗传性代谢病筛查：用于新生儿筛查及成人诊断如苯丙酮尿症、枫糖尿症；干血片、尿液样本；检测特定氨基酸、有机酸异常。

9.感染性疾病代谢检测：涵盖细菌、病毒感染如脓毒症、COVID-19；血清、呼吸道样本；分析宿主代谢应答标志物。

10.营养与代谢状态评估：应用于肥胖、营养不良监测；血液、尿液样本；评估维生素、脂肪酸、能量代谢物水平。

11.儿科代谢组学检测：用于儿童生长发育障碍、先天代谢缺陷；少量血液、尿液样本；实现微量样本高通量分析。

12.老年病代谢检测：涵盖衰老相关疾病如骨质疏松、认知衰退；多种生物样本；聚焦氧化应激、线粒体功能代谢物。

13.生殖健康代谢分析：应用于不孕症、妊娠期糖尿病；血清、羊水样本；检测激素代谢物、营养指标。

14.药物毒性代谢监测：用于化疗药物、抗生素肝肾毒性评估；尿液、血液样本；分析药物代谢产物及内源性代谢干扰。

15.运动医学代谢检测：涵盖运动员机能监控、代谢适应；汗液、血液样本；检测能量代谢、乳酸阈值相关代谢物。

检测标准

国际标准：

ISO15189:2022、ISO17025:2017、ISO23118:2020、ISO/TS23193:2020、ISO20395:2019、ISO10993-18:2020、ISO17511:2020、ISO18113-1:2022、ISO13485:2016、ISO14971:2019、ISO9001:2015、ISO/IEC17020:2012、ISO14001:2015、ISO45001:2018、ISO15190:2020

国家标准：

GB/T29791-2020、GB/T27418-2017、GB/T37864-2019、GB/T35876-2018、GB/T20470-2022、GB/T37837-2019、GB/T38571-2020、GB/T39786-2021、GB/T40982-2021、GB/T42061-2022、GB/T42062-2022、GB/T43470-2023、GB/T43471-2023、GB/T43472-2023、GB/T43473-2023

检测设备

1.液相色谱-质谱联用仪(LC-MS)：实现高分辨率代谢物分离与鉴定，适用于复杂生物样本中痕量代谢物定量，具备高灵敏度和宽动态范围。

2.气相色谱-质谱联用仪(GC-MS)：用于挥发性及衍生化代谢物分析，如有机酸、脂肪酸，提供高精度定性定量数据。

3.核磁共振波谱仪(NMR)：非破坏性分析样本，提供代谢物结构信息及绝对定量，适用于动态代谢流程研究。

4.高分辨率质谱仪(HRMS)：配备轨道阱或飞行时间质量分析器，实现精确质量测定及未知代谢物筛查。

5.超高效液相色谱仪(UHPLC)：与质谱联用，提升分离效率与速度，减少分析时间同时保持高分辨率。

6.毛细管电泳-质谱联用仪(CE-MS)：适用于极性代谢物如氨基酸、核苷酸的高效分离，需少量样本。

7.离子色谱仪(IC)：专门分析离子型代谢物如无机离子、有机酸，常与电导检测器或质谱联用。

8.傅里叶变换红外光谱仪(FTIR)：快速筛查样本中官能团信息，辅助代谢物定性，用于初步分类。

9.紫外-可见分光光度计(UV-Vis)：检测具有发色团代谢物浓度，如核苷酸、某些维生素，操作简便。

10.荧光检测器：与色谱联用，高灵敏度检测荧光衍生化代谢物如胺类、硫醇化合物。

11.自动化样本处理系统：集成样本稀释、衍生化、萃取步骤，确保前处理标准化与高通量。

12.生物样本库存储设备：超低温冰箱、液氮罐用于长期保存生物样本，维持代谢物稳定性。

13.数据分析工作站：运行代谢组学专用软件，进行峰对齐、化合物鉴定、多元统计分析及通路富集。

14.质量控制样品制备设备：包括天平、移液器、离心机，确保样本处理与加标回收实验准确性。

15.实验室信息管理系统(LIMS)：跟踪样本流程、存储检测数据、生成报告，符合质量管理体系要求。

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

以上是与"临床诊断中代谢组学检测"相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检检测技术研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。