检测项目

1.PKD1/PKD2基因全外显子测序：覆盖PKD1（46个外显子）和PKD2（15个外显子）的突变筛查

2.肾脏超声形态学评估：囊肿数量≥20个（单侧）、囊肿直径≥10mm为阳性阈值

3.尿微量白蛋白/肌酐比值（UACR）：临界值≥30mg/g持续3次异常

4.血清胱抑素C测定：参考范围0.51-1.09mg/L（颗粒增强免疫比浊法）

5.肾脏CT平扫+增强：层厚≤3mm螺旋扫描，对比剂流速3-4mL/s

检测范围

1.EDTA抗凝外周血样本（采集量≥5mL）

2.晨尿中段清洁样本（采集后2小时内送检）

3.DICOM格式肾脏影像数据（CT/MRI原始文件）

4.石蜡包埋肾脏组织切片（厚度4μm）

5.家系成员唾液样本（OrageneDNA自采器）

检测方法

1.二代测序技术：ISO15189《医学实验室质量和能力要求》

2.超声弹性成像：GB/T19634-2005《医用超声诊断设备声输出公布要求》

3.化学发光免疫分析：YY/T1158-2009《全自动化学发光免疫分析仪》

4.CT灌注成像：ASTMF2503-20《MRI安全标准》

5.Sanger测序验证：WS/T419-2013《临床基因检验诊断报告模式》

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000测序系统：通量20-48Tb/run，读长2150bp

2.GEVolusonE10超声诊断仪：配备RAB6-D探头（频率4-8MHz）

3.SiemensSOMATOMForce双源CT：管电压70-150kV智能调节

4.RocheCobase801全自动生化仪：测试速度≥1200测试/小时

5.ABI3500xL基因分析仪：毛细管阵列长度50cm

6.MindrayCL-6000i化学发光仪：灵敏度≤0.1pg/mL

7.ThermoNanoDropOne超微量分光光度计：测量范围2-3700ng/μL

8.LeicaCM1950冰冻切片机：切片精度1-50μm可调

9.OlympusBX53荧光显微镜：配备DP80双摄像头系统

10.EppendorfCentrifuge5430R高速离心机：最大RCF30,130g