检测项目

1. DMPK基因CTG三核苷酸重复扩增检测：采用毛细管电泳法测定重复次数（正常范围5-34次；异常＞50次）

2. 血清肌酸激酶（CK）活性测定：速率法检测酶活性（参考区间20-200 U/L）

3. 肌肉组织病理学检查：HE染色观察肌纤维坏死及核内移现象

4. 电生理检测：针极肌电图记录肌强直放电波形（频率＞100Hz）

5. 肌肉MRI影像分析：T1加权像评估脂肪浸润程度（分级0-IV级）

检测范围

1. 外周血样本：用于DMPK基因测序及血清CK水平测定

2. 肌肉活检组织：冷冻切片进行病理学与免疫组化分析

3. 羊水细胞样本：产前诊断时进行CTG重复数测定

4. 口腔黏膜拭子：非侵入性基因筛查材料

5. 新生儿干血斑：串联质谱法筛查先天性肌营养不良

检测方法

1. 基因分型：基于TP-PCR技术（ISO 15197:2013）

2. Southern blot杂交分析（GB/T 30988-2014）

3. 高通量测序：Illumina平台全外显子组捕获（ISO/IEC 17025:2017）

4. 酶联免疫吸附法：定量CK-MB同工酶（GB/T 37876-2019）

5. 肌肉病理诊断：改良Gomori三色染色法（WS/T 462-2015）

检测设备

1. Illumina NextSeq 550基因测序仪：全基因组CTG重复扩增分析

2. ABI 3500xL遗传分析仪：毛细管电泳片段分离

3. Thermo Fisher QuantStudio 5实时荧光定量PCR仪：动态监测扩增曲线

4. Siemens ADVIA 2400全自动生化分析仪：血清酶活性批量检测

5. Leica CM1950冷冻切片机：制备5μm厚度肌肉组织切片

6. Olympus BX53荧光显微镜：观察免疫荧光标记结果

7. GE Signa Premier 3.0T MRI系统：肌肉脂肪化定量分析