心脏糖原贮积病检测

检测项目

1. GAA基因全外显子测序：覆盖NM_000152.3全部20个外显子及剪切区域，测序深度≥500×

2. 酸性α-葡萄糖苷酶活性测定：白细胞/成纤维细胞中酶活性定量（正常参考值＞30 nmol/mg蛋白/h）

3. 心肌组织糖原染色：PAS染色定量分析（糖原沉积量＞1.5%湿重为阳性）

4. 血清肌酸激酶同工酶MB（CK-MB）测定：化学发光法检测阈值＞25 U/L

5. 尿葡萄糖四聚体（Glc4）筛查：LC-MS/MS法测定临界值≥7.0 mmol/mol肌酐

检测范围

1. EDTA抗凝全血样本（采集后8小时内分离白细胞）

2. 骨骼肌/心肌活检组织（液氮速冻保存）

3. 皮肤成纤维细胞培养物（传代≤5代）

4. 新生儿干血片样本（Whatman 903滤纸）

5. 尸检心脏标本（福尔马林固定石蜡包埋）

检测方法

1. ISO 15189:2012《医学实验室质量和能力要求》指导整体质控体系

2. CLSI EP17-A2规范酶活性测定线性范围验证

3. GB/T 37864-2019《生物样本库质量和能力通用要求》管理样本存储

4. WS/T 420-2013《临床实验室对商品定量试剂盒分析性能的验证》指导试剂验证

5. ACMG AMP联合指南(2015)规范基因变异解读流程

检测设备

1. Illumina NextSeq 550Dx基因测序系统：双流动槽设计通量15-40 Gb/run

2. Thermo Fisher QuantStudio 5实时荧光定量PCR仪：支持TaqMan探针法绝对定量

3. Roche Cobas c 501全自动生化分析仪：CK-MB检测灵敏度0.1 U/L

4. AB Sciex API 4000三重四极杆质谱仪：Glc4检测分辨率0.01 mmol/mol

5. Leica DMi8倒置荧光显微镜：配备LAS X图像分析模块

6. Eppendorf Centrifuge 5430R冷冻离心机：最大RCF30,130×g

7. Thermo Scientific Multiskan SkyHigh酶标仪：吸光度精度±1% (0-3 OD)

8. Miltenyi Biotec GentleMACS Octo解离仪：标准化组织处理程序

9. Sartorius Cubis MCA微量天平：称量精度0.001 mg

10. Panasonic MCO-170AIC CO₂培养箱：温度波动±0.1℃

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

以上是与"心脏糖原贮积病检测"相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检检测技术研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。