检测项目

1. 染色体核型分析：分辨率≥550条带，可识别≥5Mb的结构异常

2. 全外显子组测序：平均测序深度≥100X，覆盖95%以上编码区

3. 荧光定量PCR：灵敏度达0.1%突变频率，适用SNP/CNV检测

4. 甲基化特异性PCR：可检测≥5%甲基化水平差异

5. 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：探针密度≥60,000个/芯片

检测范围

1. 外周血淋巴细胞：用于染色体非整倍体及结构重排分析

2. 羊水脱落细胞：产前诊断21三体等染色体异常疾病

3. 肿瘤组织样本：检测体细胞突变及拷贝数变异

4. 干血斑样本：新生儿遗传代谢病筛查

5. 口腔黏膜细胞：非侵入性单基因病携带者筛查

检测方法

1. G显带技术（GB/T 28234-2020）：染色体形态学分析标准方法

2. Sanger测序（ISO/IEC 17025:2017）：基因点突变验证金标准

3. MLPA技术（GB/T 35538-2017）：特定基因外显子缺失/重复检测

4. FISH技术（ASTM E2520-15）：染色体微缺失综合征诊断规范

5. NGS建库（ISO 20395:2019）：高通量测序文库制备质量要求

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

　　以上是与遗传缺陷检测相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。