遗传缺陷检测

检测项目

单基因疾病检测：

• 囊性纤维化筛查：CFTR基因突变分析（突变检出率≥99.9%，参照ACMGPS1标准）
• 镰状细胞贫血检测：HBB基因点突变（HbS变异频率定量，偏差±2%）
• 杜氏肌营养不良诊断：DMD基因缺失/重复（检测灵敏度98%）

染色体异常检测：

• 唐氏综合征筛查：21三体分析（非整倍体检出率≥99.5%）
• Turner综合征诊断：X染色体缺失（检出限0.5Mb）
• Klinefelter综合征检测：XXY核型确认（精度±1个拷贝）

代谢遗传病检测：

• 苯丙酮尿症分析：PAH基因突变（突变热点覆盖率100%）
• 戈谢病筛查：GBA基因变异（定量偏差±3%）
• 枫糖尿症诊断：BCKDHA基因检测（灵敏度≥97%）

遗传性癌症筛查：

• BRCA1/2突变分析：致病性评级（参照ACMGPVS1标准）
• Lynch综合征检测：错配修复基因变异（MSH2/MSH6突变检出率≥99%）
• 家族性腺瘤性息肉病：APC基因缺失（检测下限0.1Mb）

神经遗传病检测：

• 亨廷顿病诊断：HTT基因CAG重复（重复次数定量，精度±1次）
• 脊髓小脑性共济失调：ATXN基因检测（变异检出灵敏度98%）
• 遗传性痉挛性截瘫：SPG基因家族分析（覆盖全外显子组）

心血管遗传病检测：

• 肥厚型心肌病筛查：MYH7基因突变（变异频率定量±4%）
• 长QT综合征诊断：KCNQ1基因分析（检出率≥99.9%）
• 家族性高胆固醇血症：LDLR基因变异（突变热点覆盖）

线粒体疾病检测：

• MELAS综合征分析：mtDNA点突变（突变负荷定量±3%）
• Leber遗传性视神经病变：MT-ND基因检测（灵敏度≥96%）
• Pearson综合征筛查：mtDNA缺失（检出限5%）

免疫缺陷遗传病检测：

• 严重联合免疫缺陷：ADA基因突变（变异检出率≥99%）
• WAS综合征诊断：WASP基因分析（精度±2个碱基）
• 慢性肉芽肿病：CYBB基因检测（突变覆盖率100%）

骨骼发育异常检测：

• 成骨不全症筛查：COL1A1基因变异（致病性评级）
• 软骨发育不全诊断：FGFR3基因突变（检出灵敏度≥98%）
• 脊柱骨骺发育不良：COMP基因分析（定量偏差±5%）

眼遗传病检测：

• 视网膜色素变性：RP基因家族突变（覆盖50+基因）
• 先天性白内障：CRYAA基因筛查（变异检出率≥99%）
• 色盲诊断：OPN1LW/OPN1MW基因分析（精度±1%）

检测范围

1.外周血样本：用于DNA提取，检测血源性单基因疾病和染色体异常，重点包括突变频率定量和杂合性丢失分析。

2.羊水细胞样本：产前诊断核心材料，侧重染色体非整倍体和微缺失综合征检测，确保胎儿遗传缺陷早期识别。

3.绒毛膜样本：早期妊娠筛查，检测重点为染色体结构和数目变异，优化样本处理以避免污染。

4.组织活检样本：肿瘤遗传分析，侧重体细胞突变和拷贝数变异，用于遗传性癌症综合征确认。

5.口腔拭子样本：无创DNA采集，检测常见遗传病如代谢疾病，重点确保DNA质量和提取效率。

6.干血斑样本：新生儿筛查标准材料，检测先天性代谢缺陷，侧重快速高通量分析。

7.细胞培养物样本：研究用遗传建模，检测基因编辑效果，重点包括突变引入效率和稳定性评估。

8.冷冻组织样本：长期保存标本，检测遗传病致病基因，侧重DNA完整性和降解预防。

9.唾液样本：直接面向消费者测试，筛查常见遗传风险，重点为变异检出灵敏度和特异性。

10.胚胎细胞样本：试管婴儿植入前遗传学诊断，检测染色体异常和单基因缺陷，侧重低起始量DNA扩增。

检测方法

国际标准：

• ISO15189:2022医学实验室质量和能力要求
• ISO/IEC17025:2017测试和校准实验室能力通用要求
• ACMGSFv3.0遗传变异分类指南
• HGVS2022序列变异命名规范

国家标准：

• GB/T29791.2-2013体外诊断试剂性能评价通则
• GB/T37864-2019高通量测序数据质量控制
• YY/T1596-2017人类基因突变检测方法通则
• GB/T20468-2021临床实验室DNA测序技术要求

方法差异说明：国际标准如ISO15189强调全面质量管理体系，而国家标准GB/T29791.2更侧重试剂性能参数；ACMG指南提供致病性评级框架，HGVS规范变异命名，两者在临床应用中有协同作用；GB/T37864规定测序深度不低于100x，对比国际标准ISO/IEC17025的通用校准要求。

检测设备

1.高通量测序仪：IlluminaNovaSeq6000（测序通量20Tb/run，精度99.9%）

2.实时PCR仪：AppliedBiosystems7500FAST（温控范围4-99°C，通道数5）

3.微阵列扫描仪：AffymetrixGeneChipScanner3000（分辨率2.5μm，动态范围106）

4.毛细管电泳仪：ABI3500xLGeneticAnalyzer（片段大小20-1200bp，精度±1bp）

5.核酸提取仪：QIAcubeConnect（处理量24样本/批次，回收率≥95%）

6.离心机：Eppendorf5424R（转速范围100-15000rpm，温控±1°C）

7.生物分析仪：Agilent2100Bioanalyzer（样品量1μL，DNA完整性检测）

8.荧光显微镜：OlympusBX53（放大倍数40-100x，用于FISH分析）

9.恒温金属浴：GrantQBD2（温度范围25-100°C，均匀度±0.5°C）

10.自动化液体处理系统：HamiltonMicrolabSTAR（移液精度±0.5μL，通量96孔板）

11.电泳系统：Bio-RadPowerPacBasic（电压10-300V，电流0-400mA）

12.紫外分光光度计：NanoDropOne（检测范围2-15000ng/μL，精度±5%）

13.低温冰箱：ThermoScientificRevcoJianCeT（温度-80°C，稳定性±1°C）

14.二氧化碳培养箱：PanasonicMCO-170AIC（CO2控制0-20%，精度±0.1%）

15.生物安全柜：ESCOAC2-4E1（风速0.5m/s，HEPA过滤

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

以上是与"遗传缺陷检测"相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。