检测项目

1.GJB2基因全外显子测序：覆盖c.35delG、c.101T>C等12个高频突变位点
2.表皮脂质组学分析：包括神经酰胺(Cer[NS])含量（参考值0.8-1.5μg/mg）、胆固醇酯(CE)占比（15-25%）
3.角膜上皮细胞病理检查：基底细胞空泡化比例（阳性阈值＞30%）
4.听觉脑干反应(ABR)测试：V波反应阈值（正常范围≤20dBnHL）
5.汗液电解质测定：氯离子浓度（临界值＞60mmol/L）

检测范围

1.外周血淋巴细胞DNA样本（EDTA抗凝管采集）
2.皮肤活检组织（直径4mm穿刺样本）
3.泪液分泌物（Schirmer试纸采集量＞5μL）
4.羊水脱落细胞（孕16-20周取样）
5.新生儿脐带血干血斑（直径≥8mm滤纸片）

检测方法

1.Sanger测序法：依据ISO15189:2012医学实验室标准
2.高效液相色谱法(HPLC)：参照GB/T37849-2019生物样本脂质分析规程
3.免疫组化染色：采用GB/T39730-2020组织病理学技术规范
4.听觉诱发电位测试：执行GB/T16296.1-2016电声学测听设备校准规范
5.离子色谱分析法：符合ASTMD4327-17水质阴离子测定标准

检测设备

1.ABI3500xL基因分析仪：毛细管电泳分辨率达1bp
2.Agilent1260InfinityIIHPLC系统：C18色谱柱（4.6250mm,5μm）
3.LeicaCM1950冰冻切片机：温控精度0.5℃
4.Bio-RadCFX96实时PCR仪：荧光通道数6个
5.KeytecVISIONEVO电生理系统：刺激频率范围0.1-100Hz
6.ThermoICS-5000+离子色谱仪：检出限0.01mg/L
7.ZeissAxioImager.M2病理显微镜：最大放大倍数1000
8.IlluminaNovaSeq6000测序平台：通量20Tb/run
9.MAICOMB11BERAphone听力筛查仪：频率范围500-4000Hz
10.HitachiSU8010场发射电镜：分辨率1.0nm@15kV