检测项目

1.CYP450基因多态性分析：涵盖CYP2D6*10、CYP2C19*2等关键突变位点。

2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性测定：定量范围0.5-50U/gHb。

3.苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变筛查：覆盖Exon7c.728G>A等20个常见位点。

4.血清尿酸代谢物浓度检测：灵敏度≤0.1mg/dL。

5.线粒体DNA异质性分析：阈值设定≥5%变异频率。

检测范围

1.临床血液样本：用于遗传性代谢病筛查及药物基因组学分析。

2.组织活检标本：针对肿瘤代谢异常标志物检测。

3.微生物培养物：评估病原体耐药性相关代谢通路。

4.环境污染物暴露生物标志物：如尿液中苯系物代谢产物。

5.转基因生物模型：验证基因编辑对代谢网络的影响。

检测方法

1.ISO15197:2013《体外诊断系统-血糖监测要求》

2.ASTME2149-20《抗菌活性动态接触条件测试》

3.GB/T37864-2019《生物样本库质量和能力通用要求》

4.ISO/IEC17025:2017《检测和校准实验室能力通用要求》

5.GB/T30988-2014《多酚类物质测定方法》

检测设备

1.Agilent1260InfinityII高效液相色谱系统：分离复杂代谢混合物

2.ThermoFisherQExactiveHF-X质谱仪：精确质量数测定精度达0.1ppm

3.Bio-RadCFX96Touch实时荧光定量PCR仪：支持384孔板高通量检测

4.TecanInfiniteM200Pro酶标仪：波长范围230-1000nm

5.IlluminaNovaSeq6000测序平台：单次运行通量达6Tb

6.WatersACQUITYUPLCH-Class系统：压力上限15000psi

7.BeckmanCoulterAU5800生化分析仪：每小时2400测试处理能力

8.PerkinElmerClarus690气相色谱仪：配备FID和TCD双检测器

9.RocheCobasc501模块：支持72项生化项目同步检测

10.OxfordNanoporeGridIONX5测序仪：实时长读长测序技术

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

　　以上是与代谢变种检测相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。