检测项目

1.全基因组测序：30测序深度覆盖，单碱基分辨率≤0.01%，Q30≥85%

2.SNP/InDel筛查：灵敏度≥99.5%，特异性≥99.8%，最小检出频率0.5%

3.结构变异分析：可识别≥50bp的插入/缺失事件及染色体易位

4.线粒体基因组测序：环状基因组完整度≥98%，异质性检测限0.1%

5.病原微生物溯源：16S/ITS全长测序+宏基因组分析，物种注释至种水平

检测范围

1.人类外周血样本：EDTA抗凝全血≥2mL或DNA浓度≥20ng/μL

2.动植物组织样本：新鲜/冻存组织≥50mg或FFPE切片≥10片

3.植物种子类材料：单粒种子DNA提取纯度A260/A280=1.8-2.0

4.微生物培养物：细菌/真菌纯培养物OD600≥0.8

5.法医物证样本：包括毛发根鞘、口腔拭子等微量DNA样本

检测方法

ISO/IEC17025:2017《检测和校准实验室能力通用要求》

GB/T30988-2014《高通量基因测序技术规程》

ASTME3230-20《全基因组测序数据验证标准指南》

ISO20395:2019《生物技术-核酸定量方法要求》

GB/T34796-2017《单核苷酸多态性(SNP)分型技术规程》

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000：双流动槽系统，单次运行输出6Tb数据

2.ThermoFisherIonS5XL：半导体芯片技术靶向测序平台

3.Agilent4200TapeStation：核酸完整性评估（DIN值测定）

4.Qubit4.0Fluorometer：高精度dsDNA定量（检测限0.2pg/μL）

5.CovarisM220Focused-ultrasonicator：DNA片段化CV值≤5%

6.BeckmanCoulterBiomeki7：自动化建库工作站（通量96样本/批次）

7.OxfordNanoporeGridIONX5：长读长测序（N50≥100kb）

8.RocheKAPAHyperPlusKit：低起始量DNA文库构建（1ng输入）

9.EppendorfMastercyclerX50s：梯度PCR扩增仪（温控精度0.1℃）

10.Bio-RadCFX96Touch：实时荧光定量PCR系统（动态范围10^9）