检测项目

1.乳酸浓度测定：血清/脑脊液样本中乳酸浓度（参考范围0.5-2.2mmol/L）

2.酮体总量分析：β-羟基丁酸（正常值＜0.6mmol/L）、乙酰乙酸（正常值＜0.3mmol/L）

3.尿酸定量检测：血清尿酸浓度（男性208-428μmol/L；女性155-357μmol/L）

4.苯丙氨酸筛查：新生儿干血斑苯丙氨酸含量（临界值≥120μmol/L）

5.同型半胱氨酸测定：血浆总同型半胱氨酸水平（正常值5-15μmol/L）

检测范围

1.血液样本：全血/血清/血浆中的小分子代谢物及酶活性指标

2.尿液标本：24小时尿液中氨基酸、有机酸排泄量测定

3.脑脊液样本：神经递质代谢相关产物浓度分析

4.组织活检样本：肝/肾组织内异常沉积物定性定量

5.唾液/汗液标本：非侵入性代谢产物筛查

检测方法

1.酶循环法：ISO15197《体外诊断系统-血糖监测系统通用技术要求》

2.气相色谱-质谱联用：GB/T21926-2008《食品中叔丁基羟基茴香醚的测定》

3.高效液相色谱法：ASTME2227-23《高效液相色谱法测定工业芳烃纯度》

4.串联质谱技术：GB/T37864-2019《生物样品中金属硫蛋白含量的测定》

5.电化学传感器法：ISO20647《母乳成分测定-折光仪法》

检测设备

1.Agilent1260InfinityIIHPLC系统：用于氨基酸/有机酸分离分析

2.WatersXevoTQ-Smicro质谱仪：实现pmol级代谢物定量检测

3.RocheCobasc702全自动生化分析仪：完成酶法代谢物批量测定

4.ThermoScientificVanquishUHPLC系统：超高效液相色谱分离平台

5.SiemensADVIACentaurXP化学发光仪：激素类代谢物免疫分析

6.ABSciexTripleQuad6500+系统：高灵敏度串联质谱平台

7.BeckmanAU5800生化分析系统：支持多种比色法/透射比浊法检测

8.PerkinElmerClarus690GC-MS联用仪：挥发性代谢物气相分析

9.Bio-RadD-10糖化血红蛋白分析仪：血红蛋白糖基化产物专项检测

10.Hitachi3500全自动生化流水线：集成式高通量代谢物分析平台