检测项目

1.ABCA12基因全外显子测序：覆盖34个外显子区域及剪接位点变异分析

2.皮肤组织透射电镜观察：分析板层小体结构异常（分辨率≥0.1nm）

3.角质层脂质组分分析：测定神经酰胺/胆固醇摩尔比（HPLC法）

4.丝氨酸蛋白酶活性检测：荧光底物法测定KLK5/KLK7酶活性（单位U/mg）

5.表皮屏障功能测试：经皮水分丢失量（TEWL）测量（g/hm）

检测范围

1.新生儿脐带血干细胞的ABCA12基因预筛

2.产前诊断用羊水细胞基因组DNA

3.皮肤活检标本（含表皮全层及真皮浅层）

4.外周血淋巴细胞培养物染色体核型

5.角质形成细胞原代培养物超微结构样本

检测方法

1.Sanger测序法（ISO/IEC17025:2017）验证点突变

2.二代测序Panel检测（GB/T30989-2014）覆盖50个相关基因

3.免疫组化染色（GB/T39730-2020）分析兜甲蛋白表达异常

4.气相色谱-质谱联用（ISO17025:2017）定量表皮脂质组分

5.原子力显微镜扫描（ASTME2859-11）评估角质层表面形貌

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000测序系统：全基因组测序通量18Tb/run

2.FEITecnaiG2Spirit透射电镜：最大放大倍数400,000

3.Agilent1290InfinityII液相色谱仪：色谱柱ZORBAXEclipsePlusC18

4.OlympusBX53荧光显微镜：配备DP80双摄像头系统

5.Courage+KhazakaTewameterTM300：TEWL测量精度0.5g/hm

6.MalvernZetasizerNanoZSP：动态光散射分析脂质颗粒粒径

7.ThermoScientificQExactive质谱仪：分辨率140,000@m/z200

8.LeicaCM1950冰冻切片机：切片厚度控制精度1μm

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

　　以上是与层板状鱼鳞病检测相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。