检测项目

1.ABCA12基因全外显子测序：覆盖34个外显子区域及剪接位点变异分析

2.皮肤组织透射电镜观察：分析板层小体结构异常（分辨率≥0.1nm）

3.角质层脂质组分分析：测定神经酰胺/胆固醇摩尔比（HPLC法）

4.丝氨酸蛋白酶活性检测：荧光底物法测定KLK5/KLK7酶活性（单位U/mg）

5.表皮屏障功能测试：经皮水分丢失量（TEWL）测量（g/hm）

检测范围

1.新生儿脐带血干细胞的ABCA12基因预筛

2.产前诊断用羊水细胞基因组DNA

3.皮肤活检标本（含表皮全层及真皮浅层）

4.外周血淋巴细胞培养物染色体核型

5.角质形成细胞原代培养物超微结构样本

检测方法

1.Sanger测序法（ISO/IEC17025:2017）验证点突变

2.二代测序Panel检测（GB/T30989-2014）覆盖50个相关基因

3.免疫组化染色（GB/T39730-2020）分析兜甲蛋白表达异常

4.气相色谱-质谱联用（ISO17025:2017）定量表皮脂质组分

5.原子力显微镜扫描（ASTME2859-11）评估角质层表面形貌

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000测序系统：全基因组测序通量18Tb/run

2.FEITecnaiG2Spirit透射电镜：最大放大倍数400,000

3.Agilent1290InfinityII液相色谱仪：色谱柱ZORBAXEclipsePlusC18

4.OlympusBX53荧光显微镜：配备DP80双摄像头系统

5.Courage+KhazakaTewameterTM300：TEWL测量精度0.5g/hm

6.MalvernZetasizerNanoZSP：动态光散射分析脂质颗粒粒径

7.ThermoScientificQExactive质谱仪：分辨率140,000@m/z200

8.LeicaCM1950冰冻切片机：切片厚度控制精度1μm