检测项目

1.血红蛋白电泳分析：定量测定HbS含量（正常值＜1%，杂合子20-40%，纯合子＞80%）

2.红细胞形态学检查：血涂片镜检异常红细胞比例（≥10%具有诊断意义）

3.溶解度试验：2mol/L磷酸盐缓冲液溶解度（阳性结果＜88%）

4.基因测序：HBB基因第6位点突变分析（c.20A＞T,p.Glu6Val）

5.毛细管区带电泳：血红蛋白组分分离（分辨率0.5%-1%）

检测范围

1.EDTA抗凝全血样本（采集量≥2mL）

2.脐带血标本（产前筛查适用）

3.绒毛膜绒毛样本（孕10-13周）

4.羊水细胞培养物（孕16-22周）

5.口腔黏膜脱落细胞（无创基因筛查）

检测方法

1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》

2.GB/T20367-2006《人类基因检测技术规范》

3.CLSIH04-A6《血红蛋白病诊断指南》

4.ISO17511:2020《体外诊断医疗器械测量溯源性》

5.GB/T37868-2019《高通量测序技术规范》

检测设备

1.Bio-RadVariantII高效液相色谱仪：血红蛋白定量分析（分辨率0.1g/dL）

2.SysmexXN-9000全自动血液分析仪：红细胞形态学参数测定（RET-He＞25pg）

3.SebiaCapillarys3Tera毛细管电泳系统：血红蛋白组分分离（CV＜2%）

4.IlluminaMiSeqDx基因测序仪：HBB基因全外显子测序（覆盖度＞99%）

5.ThermoFisherQuantStudio7Pro实时PCR仪：ARMS-PCR突变筛查（灵敏度0.1%）

6.OlympusBX53荧光显微镜：红细胞形态学观察（1000油镜）

7.EppendorfCentrifuge5430R高速离心机：血浆分离（3000g10min）

8.BeckmanCoulterAU5800生化分析仪：胆红素/乳酸脱氢酶测定（精密度CV＜3%）

9.RocheCobasz480实时荧光定量PCR系统：DNA定量分析（线性范围10^1-10^8拷贝/μL）

10.Agilent4200TapeStation系统：DNA质量评估（RIN值＞7.0）