检测项目

1.DMD基因外显子缺失/重复分析：覆盖79个外显子多重连接探针扩增（MLPA）技术检测。

2.血清肌酸激酶（CK）活性测定：定量范围50-20000U/L，分辨率2U/L。

3.抗肌萎缩蛋白免疫组化分析：采用DYS1/DYS2/DYS3单克隆抗体三重标记。

4.肌肉活检组织病理评估：包含肌纤维直径变异系数（≤12%为正常阈值）。

5.线粒体呼吸链复合物活性检测：复合物I-IV活性测定精度0.5nmol/min/mg。

检测范围

1.EDTA抗凝全血样本：适用于DNA提取及基因突变筛查。

2.冷冻肌肉活检标本：需满足-80℃保存条件及10μm切片厚度要求。

3.成纤维细胞培养物：传代次数≤5代且存活率≥95%。

4.羊水细胞样本：孕周16-22周采集量≥15mL。

5.石蜡包埋组织块：存档时间≤5年且切片完整度≥80%。

检测方法

1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》规范全流程质控。

2.GB/T20468-2006《临床实验室定量测定室内质量控制指南》管理CK测定。

3.ASTME3066-16《基因测序标准指南》指导二代测序数据分析。

4.WS/T420-2013《临床实验室生物安全指南》规范样本处理流程。

5.ISO/IEC17025:2017《检测和校准实验室能力通用要求》认证设备校准。

检测设备

1.ThermoFisherQuantStudio5实时荧光定量PCR仪：支持96孔板高精度温度控制（0.1℃）。

2.Agilent2100Bioanalyzer：DNA/RNA完整性指数（RIN）测定分辨率0.1单位。

3.LeicaCM1950冷冻切片机：-50℃超低温切片厚度控制精度1μm。

4.BeckmanCoulterAU5800生化分析仪：血清CK测定线性范围达30000U/L。

5.IlluminaNovaSeq6000测序系统：通量20Breads/run，读长2150bp。

6.ZeissAxioImager.M2病理显微镜：配备20/0.8NA平场复消色差物镜。

7.MettlerToledoXSR205DU微量天平：称量范围0.01mg-220g，重复性0.02mg。

8.EppendorfMastercyclerX50PCR仪：升降温速率6℃/s，温控精度0.1℃。

9.Bio-RadChemiDocMP成像系统：CCD分辨率4百万像素，动态范围4OD。

10.SartoriusCubisII超微量分光光度计：核酸浓度测量精度1ng/μL（dsDNA）。