检测项目

1.SNP分型检测：覆盖rsID数据库收录的5000+单核苷酸多态性位点，分辨率≥99.7%，检出限达0.1%突变频率

2.STR分型检测：分析15个核心短串联重复序列（包含D5S818/D13S317等），重复单元数测定精度1个重复单位

3.HLA基因分型：针对HLA-A/B/C/DRB1/DQB1基因座进行高分辨率测序（4位数分型），覆盖IMGT/HLA数据库v3.45版本

4.拷贝数变异检测：采用MLPA技术验证50个目标基因的拷贝数变化，动态范围1-6拷贝数

5.线粒体单倍型分析：测定HVⅠ/HVⅡ区16,569bp全序列，识别16189T>C等12个特征性突变位点

检测范围

1.临床诊断样本：包括外周血（EDTA抗凝）、骨髓穿刺液（肝素抗凝）及羊水细胞培养物

2.法医学检材：涵盖唾液斑（滤纸载体）、毛发毛囊（带完整根鞘）及陈旧骨骼样本（脱钙处理）

3.肿瘤组织样本：新鲜冻存组织（-80℃保存）、FFPE切片（厚度5μm）及循环肿瘤DNA（ctDNA）提取物

4.古生物样本：化石粉末（≥20mg）、牙齿牙骨质（未脱矿处理）及陈旧皮革制品（鞣制工艺校正）

5.转基因生物材料：含CRISPR编辑细胞系（传代≤10次）、转基因小鼠尾尖组织（乙醇固定）及重组质粒标准品

检测方法

1.PCR-SSP法：依据GB/T29889-2013《人类基因原位杂交试剂盒》建立特异性引物体系

2.Sanger测序法：执行ISO/IEC17025:2017《检测和校准实验室能力通用要求》验证程序

3.NGS高通量测序：采用IlluminaMiseq平台进行双端150bp测序（Q30≥80%）

4.CapillaryElectrophoresis：应用ABI3500xL系统进行片段分析（精度1bp）

5.TaqMan探针法：参照GB/T30988-2014《多色荧光定量PCR方法通则》设置阈值循环数

检测设备

1.ThermoFisherQuantStudio6Pro：实时荧光定量PCR仪，支持96/384孔板快速热循环

2.IlluminaNovaSeq6000：高通量测序系统，单次运行通量达6Tb数据量

3.ABIVeriti96-WellThermalCycler：梯度PCR仪，温度均一性0.25℃

4.Agilent4200TapeStation：核酸质量分析仪，可检测DNA完整性指数（DIN≥7.0）

5.BeckmanCoulterBiomeki7：自动化液体处理工作站，移液精度CV≤2%

6.RocheLightCycler480II：多色荧光定量系统，支持6通道同步检测

7.QIAGENQIAxcelAdvanced：全自动电泳仪，分辨率达3-1000bp

8.EppendorfCentrifuge5430R：高速冷冻离心机，最大RCF30,000g

9.Bio-RadCFXOpus96：实时定量PCR系统，动态范围达10个数量级

10.NanodropOneCUV-Vis分光光度计：核酸浓度测定精度1ng/μL