检测项目
1.血红蛋白浓度（HGB）：成年男性＞185g/L、女性＞165g/L为诊断阈值
2.红细胞压积（HCT）：男性≥0.52、女性≥0.48需进一步验证
3.JAK2V617F突变检测：灵敏度≥1%的等位基因突变频率
4.血清促红细胞生成素（EPO）水平：采用化学发光法测定＜3.3U/L
5.骨髓组织病理学检查：三系增生伴巨核细胞异型性
检测范围
1.EDTA抗凝全血样本：用于血常规及分子生物学检测
2.血清分离胶采血管：EPO及铁代谢指标测定
3.骨髓穿刺液：组织病理学及细胞遗传学分析
4.石蜡包埋组织切片：CD34+祖细胞免疫组化染色
5.冷冻血浆样本：VEGF、PDGF等细胞因子定量
检测方法
1.血细胞分析：ISO15189:2012医学实验室质量体系规范
2.JAK2突变检测：ARMS-PCR法（GB/T30988-2014）及二代测序（ISO/IEC17025）
3.EPO定量：电化学发光免疫法（GB/T37864-2019）
4.骨髓活检：WHO2016造血与淋巴组织肿瘤分类标准
5.红细胞容量测定：铬-51标记法（ASTME2970-22）
检测设备
1.SysmexXN-9000血细胞分析仪：全自动六分类细胞计数
2.RocheCobase801化学发光仪：高敏EPO定量分析
3.ThermoFisherQuantStudio7实时PCR仪：JAK2突变扩增检测
4.LeicaDM6000B显微镜：骨髓涂片形态学观察
5.Agilent2100生物分析仪：DNA/RNA完整性验证
6.SiemensADVIACentaurXP免疫分析系统：铁代谢指标测定
7.IlluminaNovaSeq6000测序平台：全外显子组测序分析
8.BeckmanCoulterDxFLEX流式细胞仪：CD34+细胞分选
9.PerkinElmerGammaCounter：铬-51放射性同位素测定
10.SakuraTissue-TekPrisma全自动染色机：骨髓切片HE染色