异常纤维蛋白原血症先天性检测

检测项目

1.纤维蛋白原抗原定量（FibrinogenAntigen,Fg:Ag）：采用免疫比浊法（检测限0.5-9.0g/L）

2.纤维蛋白原功能活性（FibrinogenActivity,Fg:C）：Clauss法（参考区间1.8-3.5g/L）

3.凝血酶时间（ThrombinTime,TT）：磁珠法（正常值14-21秒）

4.纤维蛋白单体聚合速率：光密度法（波长350nm）

5.FGA/FGB/FGG基因测序：二代测序（覆盖外显子及剪切位点）

检测范围

1.枸橼酸钠抗凝血浆（1:9比例）

2.EDTA抗凝全血（DNA提取样本）

3.新生儿脐带血标本

4.冻存血浆样本（-80℃保存≤6个月）

5.产前诊断绒毛膜/羊水样本

检测方法

1.ISO17593:2007《体外诊断系统-凝血试验性能要求》

2.GB/T16886.4-2022《医疗器械生物学评价第4部分：血液相互作用试验》

3.WS/T359-2011《血浆纤维蛋白原测定操作指南》

4.CLSIH21-A5《凝血试验标本采集与处理指南》

5.ACMG《遗传变异解读指南》（2015版）

检测设备

1.SysmexCS-2500全自动凝血分析仪（光学法TT测定）

2.StagoSTA-REvolution凝血分析系统（机械法Fg:C检测）

3.RocheCobast711全自动凝血分析仪（免疫比浊法Fg:Ag测定）

4.IlluminaNovaSeq6000测序平台（基因panel测序）

5.ThermoFisherQuantStudio5实时荧光定量PCR仪（突变验证）

6.SiemensBCSXPSystem（多波长凝血分析）

7.HelenaV8电泳仪（异常纤维蛋白原筛查）

8.BeckmanCoulterAU5800生化分析仪（辅助肝功能评估）

9.EppendorfCentrifuge5430R（血浆分离专用离心机）

10.Bio-RadCFX96Touch深孔板PCR系统（家系共分离分析）

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

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