检测项目

1.胱氨酸浓度测定：定量分析尿液中胱氨酸含量（单位：μmol/L），参考区间0-30μmol/L

2.溶菌酶活性检测：采用比浊法测定酶活性（单位：U/L），临界值＞5U/L提示异常

3.结晶形态分析：通过偏振光显微镜观察二水胱氨酸晶体特征（六边形板状结构）

4.pH值测定：采用离子选择电极法测量尿液酸碱度（范围4.5-8.0）

5.氨基酸谱分析：利用HPLC检测18种氨基酸浓度比（包括赖氨酸/精氨酸/鸟氨酸）

检测范围

1.临床尿液样本：晨尿/24小时尿/随机尿标本

2.遗传代谢病筛查：胱氨酸尿症/赖氨酸尿症患者随访样本

3.生物制药原料：重组溶菌酶制剂纯度检验

4.食品添加剂：含硫氨基酸强化食品的质量控制

5.科研样本：基因编辑动物模型的代谢产物分析

检测方法

1.ISO15197:2013《体外诊断系统-定量测量程序的重复性和再现性验证》

2.GB/T19634-2021《临床尿液检验技术要求》第7.3节氨基酸测定规范

3.CLSIEP05-A3《临床实验室定量测量程序精密度验证指南》

4.ASTME2520-15《光谱化学分析用实验室设备性能验证标准》

5.WS/T348-2011《尿液标本的收集及处理指南》

检测设备

1.WatersACQUITYUPLCH-Class超高效液相色谱仪（氨基酸分离分析）

2.OlympusBX53偏振光显微镜（结晶形态学观察）

3.RocheCobasc501全自动生化分析仪（酶活性定量检测）

4.Metrohm913pH/离子计（高精度pH值测定）

5.ThermoScientificQExactiveHF-X质谱仪（代谢组学分析）

6.EppendorfCentrifuge5430R高速冷冻离心机（样本预处理）

7.BeckmanCoulterAU5800生化免疫分析系统（综合指标联检）

8.Agilent1260InfinityIIHPLC系统（常规氨基酸分析）

9.LeicaDM750偏光显微镜（晶体初步筛查）

10.SiemensADVIA2400化学发光分析仪（微量蛋白检测）