检测项目
1.17α-羟孕酮（17-OHP）定量分析：采用化学发光法测定血清浓度，参考范围0.1-2.3ng/mL（成人）
2.皮质醇（Cortisol）动态监测：包括基础值（晨间参考区间6.2-19.4μg/dL）及ACTH刺激试验
3.雄烯二酮（Androstenedione）测定：液相色谱-质谱法（LC-MS/MS），灵敏度0.05ng/mL
4.CYP21A2基因全外显子测序：覆盖9个外显子及剪切位点变异检测
5.11-脱氧皮质醇（11-DOC）与皮质酮比值分析：诊断11β-羟化酶缺乏症关键指标
检测范围
1.血清样本：用于激素水平定量分析及ACTH激发试验
2.EDTA抗凝全血：CYP21A2基因DNA提取及二代测序
3.羊水细胞培养物：产前诊断时进行染色体核型与基因联合分析
4.唾液样本：非侵入式皮质醇昼夜节律监测
5.干血斑（DBS）：新生儿筛查17-OHP浓度测定
检测方法
1.ISO15193:2009体外诊断医疗器械-生物源性样品中量的测量-参考测量程序的表述要求
2.GB/T37864-2019生物样本中类固醇激素的测定液相色谱-串联质谱法
3.CLSIEP17-A2临床实验室测量程序检出限的评估指南
4.ACMG遗传变异分类指南（2020版）用于基因变异致病性判定
5.WS/T492-2016临床化学检验血液标本的收集与处理规范
检测设备
1.WatersXevoTQ-Smicro液相色谱-三重四极杆质谱仪：类固醇激素超痕量定量分析
2.RocheCobase801全自动化学发光免疫分析仪：17-OHP高通量筛查平台
3.IlluminaNovaSeq6000测序系统：CYP21A2基因二代测序核心设备
4.Agilent2100Bioanalyzer生物分析仪：DNA/RNA质量控制系统
5.ThermoFisherQuantStudio7Pro实时荧光定量PCR仪：基因剂量分析及嵌合体检测
6.BeckmanCoulterAU5800全自动生化分析仪：电解质与基础代谢指标联检平台
7.PerkinElmerGSP/DELFIA时间分辨荧光分析系统：新生儿干血斑筛查专用设备
8.EppendorfMastercyclerX50梯度PCR仪：目标区域扩增与Sanger测序前处理
9.Bio-RadD-10糖化血红蛋白分析仪：辅助鉴别应激性高血糖与糖尿病
10.SiemensADVIACentaurXP化学发光仪：ACTH动态监测专用平台