类固醇羟化酶缺乏症检测

检测项目

1.17α-羟孕酮（17-OHP）定量分析：采用化学发光法测定血清浓度，参考范围0.1-2.3ng/mL（成人）

2.皮质醇（Cortisol）动态监测：包括基础值（晨间参考区间6.2-19.4μg/dL）及ACTH刺激试验

3.雄烯二酮（Androstenedione）测定：液相色谱-质谱法（LC-MS/MS），灵敏度0.05ng/mL

4.CYP21A2基因全外显子测序：覆盖9个外显子及剪切位点变异检测

5.11-脱氧皮质醇（11-DOC）与皮质酮比值分析：诊断11β-羟化酶缺乏症关键指标

检测范围

1.血清样本：用于激素水平定量分析及ACTH激发试验

2.EDTA抗凝全血：CYP21A2基因DNA提取及二代测序

3.羊水细胞培养物：产前诊断时进行染色体核型与基因联合分析

4.唾液样本：非侵入式皮质醇昼夜节律监测

5.干血斑（DBS）：新生儿筛查17-OHP浓度测定

检测方法

1.ISO15193:2009体外诊断医疗器械-生物源性样品中量的测量-参考测量程序的表述要求

2.GB/T37864-2019生物样本中类固醇激素的测定液相色谱-串联质谱法

3.CLSIEP17-A2临床实验室测量程序检出限的评估指南

4.ACMG遗传变异分类指南（2020版）用于基因变异致病性判定

5.WS/T492-2016临床化学检验血液标本的收集与处理规范

检测设备

1.WatersXevoTQ-Smicro液相色谱-三重四极杆质谱仪：类固醇激素超痕量定量分析

2.RocheCobase801全自动化学发光免疫分析仪：17-OHP高通量筛查平台

3.IlluminaNovaSeq6000测序系统：CYP21A2基因二代测序核心设备

4.Agilent2100Bioanalyzer生物分析仪：DNA/RNA质量控制系统

5.ThermoFisherQuantStudio7Pro实时荧光定量PCR仪：基因剂量分析及嵌合体检测

6.BeckmanCoulterAU5800全自动生化分析仪：电解质与基础代谢指标联检平台

7.PerkinElmerGSP/DELFIA时间分辨荧光分析系统：新生儿干血斑筛查专用设备

8.EppendorfMastercyclerX50梯度PCR仪：目标区域扩增与Sanger测序前处理

9.Bio-RadD-10糖化血红蛋白分析仪：辅助鉴别应激性高血糖与糖尿病

10.SiemensADVIACentaurXP化学发光仪：ACTH动态监测专用平台

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

以上是与"类固醇羟化酶缺乏症检测"相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。