检测项目
1. CYP2C19*2(rs4244285,G686A)
2. CYP2C19*3(rs4986893,G636A)
3. CYP2C19*17(rs12248560,C-806T)
4. 代谢型别分型(UM/EM/IM/PM)
5. 基因频率分布(中国人群*2约30%)
检测范围
1. 乙型肝炎患者：抗病毒药物
2. 心血管PCI术后：氯吡格雷
3. 消化性溃疡患者：奥美拉唑
4. 抑郁症患者：舍曲林/西酞普兰
5. 抗真菌治疗患者：伏立康唑
检测方法
1. WS/T 615-2018 药物代谢酶和作用靶点基因检测
2. CPIC 2023 氯吡格雷/CYP2C19指南
3. DPWG 药物基因组学指南
4. GB/T 29499-2022 分子诊断技术规范
5. ICH E18 基因组学采样与试验设计
检测设备
1. 实时荧光定量PCR仪(Thermo QuantStudio 7 Pro)：96孔,5色通道
2. 基因测序仪(Illumina MiSeq)：读长2×300bp
3. 质谱基因检测系统(Agena Bioscience MassARRAY)：MALDI-TOF
4. 核酸提取仪(QIAGEN QIAcube Connect)：96样本批处理
5. 紫外分光光度计(Thermo NanoDrop One)：2μL样本量
6. PCR扩增仪(Bio-Rad T100)：96孔0.2mL
7. 电泳仪(Bio-Rad PowerPac Basic)：输出300V
8. 基因芯片扫描仪(Affymetrix GeneChip Scanner 3000 7G)：全基因组SNP
9. 微孔板荧光计(BioTek Synergy H1)：6-384孔