检测项目

1.血红蛋白电泳分析：定量测定HbA2（正常范围1.5%-3.5%）、HbF（＜1%）及异常血红蛋白组分（如HbH、HbBart's）

2.红细胞参数检测：MCV（＜80fL）、MCH（＜27pg）、RDW（＞14.5%）及红细胞脆性试验（渗透压梯度法）

3.铁代谢指标测定：血清铁蛋白（SF＞300μg/L）、转铁蛋白饱和度（TSAT＞45%）及可溶性转铁蛋白受体（sTfR）

4.α/β珠蛋白基因测序：覆盖HBA1/HBA2基因（16p13.3）及HBB基因（11p15.4）全外显子区域

5.Gap-PCR技术：检测东南亚缺失型（--SEA）、-α3.7/-α4.2等常见α地贫缺失突变

检测范围

1.EDTA抗凝全血样本（采血量≥2mL）

2.脐带血/羊水细胞（产前诊断需≥10mL羊水）

3.绒毛膜绒毛样本（孕10-13周采集量≥10mg）

4.骨髓穿刺液（瑞氏-吉姆萨染色形态学检查）

5.外周血涂片（煌焦油蓝孵育法检测包涵体）

检测方法

1.ISO15197:2013《体外诊断系统-血红蛋白A1c测定》规范高效液相色谱法（HPLC）

2.GB/T28025-2011《血红蛋白病筛查技术规范》规定毛细管电泳法操作流程

3.WS/T344-2011《红细胞渗透脆性试验》标准化比色法实施方案

4.GB/T30988-2014《珠蛋白生成障碍性贫血基因检测方法》规范MLPA技术应用

5.ASTME3066-16《DNA测序质量控制指南》指导二代测序数据分析流程

检测设备

1.Bio-RadD-10血红蛋白分析仪：采用双波长HPLC技术完成HbA2定量（分辨率0.1%）

2.SebiaCapillarys2FlexPiercing：全自动毛细管电泳系统（pH8.4缓冲体系）

3.SysmexXN-9000血液分析仪：实现RET-He（网织红细胞血红蛋白量）精确测定

4.ThermoFisherQuantStudio5：实时荧光定量PCR仪（TaqMan探针法）

5.IlluminaNovaSeq6000：高通量测序平台（PE150模式覆盖珠蛋白基因簇）

6.Agilent2100Bioanalyzer：DNA/RNA完整性检测（DV200＞50%为合格标准）

7.PerkinElmerGSP仪器：全自动核酸提取系统（磁珠法回收率≥95%）

8.ABI3500遗传分析仪：Sanger测序金标准设备（读取长度＞600bp）

9.RocheLightCycler480II：HRM高分辨率熔解曲线分析系统

10.OlympusBX53显微镜：100油镜观察靶形红细胞形态学改变