检测项目
1.β-己糖胺酶A/B活性测定：采用荧光底物4-MUG/4-MUGS法，定量范围0.1-50nmol/mgprotein/h
2.HEXA/HEXB基因全外显子测序：覆盖基因全长20/14个外显子及剪切区域
3.GM2神经节苷脂定量分析：HPLC-MS/MS法测定脑脊液中GM2浓度（检出限0.05μg/mL）
4.尿寡糖谱分析：TLC薄层色谱法筛查尿液中HSO3-寡糖特征条带
5.白细胞溶酶体超微结构观察：透射电镜（TEM）下观察胞内层状包涵体
检测范围
1.外周血白细胞样本：用于酶活性测定及DNA提取
2.皮肤成纤维细胞培养物：原代细胞培养进行功能验证
3.脑脊液标本：GM2神经节苷脂定量分析专用
4.羊水细胞：产前诊断样本需符合GB/T16886.22标准
5.石蜡包埋组织切片：针对尸检样本进行回顾性诊断
检测方法
1.酶动力学分析法：参照ISO15189:2012医学实验室标准建立反应体系
2.二代测序技术：基于Illumina平台执行WES全外显子组测序（ISO/IEC17025:2017）
3.质谱定量法：采用GB/T32465-2015标准进行代谢物定量
4.电镜观察法：依据ASTME2090-12标准制备超薄切片
5.免疫印迹分析：Westernblot验证HEXA蛋白表达（GB/T34798-2017）
检测设备
1.ThermoScientificMultiskanSkyHigh酶标仪：波长范围340-850nm，支持动力学分析模块
2.IlluminaNovaSeq6000测序系统：通量48Tb/run，读取精度Q30≥85%
3.Agilent6495C三重四极杆质谱仪：MRM模式分辨率0.7DaFWHM
4.HitachiHT7800透射电镜：点分辨率0.204nm@200kV
5.Bio-RadChemiDocMP成像系统：化学发光检测灵敏度fg级
6.EppendorfMastercyclerX50PCR仪：温控精度0.1℃
7.BeckmanCoulterAU5800生化分析仪：支持双波长终点法/速率法
8.LeicaCM1950冰冻切片机：切片厚度1-50μm可调
9.MiltenyiBiotecGentleMACS组织解离器：程序化处理硬脑膜样本
10.OlympusBX53荧光显微镜：配备DP80双摄像头系统