基因序列检测

检测项目

1.全基因组测序（WGS）：覆盖深度≥30，单碱基准确率≥99.9%，插入片段长度100-500bp

2.靶向区域测序（PanelSequencing）：覆盖500+疾病相关基因区域，灵敏度达0.1%突变频率

3.SNP/InDel分析：可识别≥3bp插入缺失及单核苷酸多态性（MAF≥1%）

4.病原微生物宏基因组测序：检出限≤50CFU/mL，物种注释分辨率达种水平

5.表观遗传学分析：包括DNA甲基化（覆盖≥850,000CpG位点）及组蛋白修饰检测

检测范围

1.人类临床样本：外周血、组织切片、FFPE样本及循环肿瘤DNA（ctDNA）

2.动植物遗传材料：种子种质资源鉴定、品种真实性验证及转基因成分分析

3.微生物培养物：细菌16SrRNA全长测序、真菌ITS区序列测定及病毒全基因组组装

4.环境样本：土壤/水体宏基因组中微生物群落结构解析及功能基因筛查

5.法医物证：STR分型（包含23个常染色体位点）及线粒体DNA超变区测序

检测方法

1.ISO/IEC17025:2017《检测和校准实验室能力的通用要求》

2.ISO20395:2018《生物技术-核酸测序用文库制备技术要求》

3.GB/T30988-2014《高通量基因测序技术规程》

4.GB/T34796-2017《核酸定量测定-紫外分光光度法》

5.ASTME3136-18《二代测序数据分析标准指南》

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000：双流动槽设计，单次运行输出量达6Tb，适用于全基因组测序

2.ThermoFisherIonS5XL：半导体测序技术，支持500bp长读长靶向测序

3.ABI3500xL基因分析仪：毛细管电泳平台，完成STR分型及片段分析

4.Agilent4200TapeStation：自动化电泳系统，进行DNA/RNA完整性评估（RIN≥7）

5.Qubit4.0Fluorometer：高灵敏度核酸定量仪，检测范围0.1-60ng/μL

6.CovarisM220Focused-ultrasonicator：DNA片段化仪，CV值≤5%的片段控制

7.BeckmanCoulterBiomeki7：自动化液体处理工作站，移液精度1%

8.OxfordNanoporeGridIONX5：实时单分子测序系统，支持超长读长（N50＞100kb）

9.RocheLightCycler480II：实时荧光定量PCR仪，用于文库质控及拷贝数变异验证

10.EppendorfCentrifuge5430R：高速冷冻离心机，最大RCF达30,130g

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

以上是与"基因序列检测"相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检检测技术研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。