检测项目
1.血浆蛋氨酸浓度测定：采用液相色谱法（HPLC），参考范围0-30μmol/L
2.尿液同型半胱氨酸定量：同位素稀释质谱法（IDMS），阈值＜15μmol/g肌酐
3.甲硫氨酸腺苷转移酶（MAT）活性检测：酶动力学法，正常值＞20nmol/min/mg蛋白
4.S-腺苷甲硫氨酸（SAM）与S-腺苷同型半胱氨酸（SAH）比值：LC-MS/MS法，健康人群＞4.0
5.CBS基因突变筛查：二代测序技术（NGS），覆盖CBS基因全部外显子及剪切位点
检测范围
1.新生儿干血片样本：用于新生儿遗传代谢病筛查计划
2.临床血浆/血清样本：疑似病例的生化确诊检测
3.尿液有机酸分析：代谢异常患者的病程监测
4.产前羊水细胞培养物：高风险胎儿的产前诊断
5.基因测序样本：家系成员的遗传咨询与携带者筛查
检测方法
1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》生化分析规范
2.GB/T37864-2019《生物样品中氨基酸的测定液相色谱-串联质谱法》
3.CLSIC62-A《液相色谱-质谱法临床检测标准化指南》
4.WS/T420-2013《临床实验室质谱技术应用指南》
5.ACMG《遗传变异分类标准与指南》基因解读规范
检测设备
1.ThermoScientificTSQAltis三重四极杆质谱仪：用于氨基酸代谢物定量分析
2.WatersACQUITYUPLCH-Class超高效液相色谱系统：分离复杂生物样本基质
3.PerkinElmerGSP全自动新生儿筛查系统：干血片样本高通量处理平台
4.IlluminaNovaSeq6000测序仪：全外显子组测序与突变分析
5.Rochecobasc501生化分析仪：常规生化指标自动化检测
6.Agilent1260InfinityIIHPLC系统：SAM/SAH比值精确测定
7.BeckmanCoulterAU5800全自动生化分析仪：酶活性动力学测定专用平台
8.QIAGENQIAcubeHT核酸自动提取工作站：标准化DNA/RNA制备系统
9.Bio-RadVARIANTII血红蛋白分析仪：排除继发性高蛋氨酸血症干扰
10.Metrohm940ProfessionalICVario离子色谱仪：尿有机酸谱分析专用设备