检测项目

1.血浆蛋氨酸浓度测定：采用液相色谱法（HPLC），参考范围0-30μmol/L

2.尿液同型半胱氨酸定量：同位素稀释质谱法（IDMS），阈值＜15μmol/g肌酐

3.甲硫氨酸腺苷转移酶（MAT）活性检测：酶动力学法，正常值＞20nmol/min/mg蛋白

4.S-腺苷甲硫氨酸（SAM）与S-腺苷同型半胱氨酸（SAH）比值：LC-MS/MS法，健康人群＞4.0

5.CBS基因突变筛查：二代测序技术（NGS），覆盖CBS基因全部外显子及剪切位点

检测范围

1.新生儿干血片样本：用于新生儿遗传代谢病筛查计划

2.临床血浆/血清样本：疑似病例的生化确诊检测

3.尿液有机酸分析：代谢异常患者的病程监测

4.产前羊水细胞培养物：高风险胎儿的产前诊断

5.基因测序样本：家系成员的遗传咨询与携带者筛查

检测方法

1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》生化分析规范

2.GB/T37864-2019《生物样品中氨基酸的测定液相色谱-串联质谱法》

3.CLSIC62-A《液相色谱-质谱法临床检测标准化指南》

4.WS/T420-2013《临床实验室质谱技术应用指南》

5.ACMG《遗传变异分类标准与指南》基因解读规范

检测设备

1.ThermoScientificTSQAltis三重四极杆质谱仪：用于氨基酸代谢物定量分析

2.WatersACQUITYUPLCH-Class超高效液相色谱系统：分离复杂生物样本基质

3.PerkinElmerGSP全自动新生儿筛查系统：干血片样本高通量处理平台

4.IlluminaNovaSeq6000测序仪：全外显子组测序与突变分析

5.Rochecobasc501生化分析仪：常规生化指标自动化检测

6.Agilent1260InfinityIIHPLC系统：SAM/SAH比值精确测定

7.BeckmanCoulterAU5800全自动生化分析仪：酶活性动力学测定专用平台

8.QIAGENQIAcubeHT核酸自动提取工作站：标准化DNA/RNA制备系统

9.Bio-RadVARIANTII血红蛋白分析仪：排除继发性高蛋氨酸血症干扰

10.Metrohm940ProfessionalICVario离子色谱仪：尿有机酸谱分析专用设备

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

　　以上是与蛋氨酸血症检测相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。