检测项目

1.ADA活性测定：定量分析全血/组织样本中ADA酶催化反应速率（单位：U/L）

2.dAXP代谢物检测：测定脱氧腺苷三磷酸（dATP）浓度（单位：μmol/L）

3.基因突变筛查：覆盖ADA基因外显子1-12的SNP及Indel变异分析

4.淋巴细胞亚群分析：CD3+/CD4+/CD8+细胞计数（单位：cells/μL）

5.胸腺影像学评估：CT扫描层厚≤1mm的胸腺体积测量（单位：cm）

检测范围

1.全血样本：EDTA抗凝外周血（采集后4小时内处理）

2.干血斑样本：Whatman903滤纸采集的新生儿筛查样本

3.组织样本：骨髓穿刺物/淋巴结活检组织（保存于液氮环境）

4.羊水细胞：妊娠16-20周羊膜腔穿刺获取的脱落细胞

5.质控品：ERM-AD455/IFCC标准物质（浓度范围0-50U/L）

检测方法

1.酶比色法：依据ISO15193:2009建立反应体系（底物浓度0.2mM腺苷）

2.HPLC-MS/MS：参照GB/T37849-2019进行dATP定量分析

3.Sanger测序：采用ABI3500平台执行ADA基因全长测序

4.NGSpanel检测：基于IlluminaNovaSeq6000平台（覆盖度≥500）

5.流式细胞术：执行标准GB/T39730-2020淋巴细胞亚群分析流程

检测设备

1.分光光度计：ThermoScientificMultiskanSkyHigh（波长范围340nm2nm）

2.液相色谱仪：Agilent1290InfinityII（色谱柱ZORBAXSB-C18）

3.PCR扩增仪：Bio-RadT100ThermalCycler（升降温速率4℃/s）

4.DNA测序仪：AppliedBiosystemsSeqStudioFlex（读长≥600bp）

5.流式细胞仪：BDFACSCantoII（配置488nm/640nm双激光器）

6.超低温冰