检测项目

1.HLA-A/B/C位点分型：分辨率≥4位数，覆盖IMGT/HLA数据库v3.45版本收录的2000+等位基因

2.HLA-DRB1/DQB1/DPB1高分辨测序：采用NGS技术实现外显子2-3区域全覆盖

3.KIR基因家族检测：分析14个KIR基因及2种假基因的拷贝数变异

4.MICA/MICB多态性分析：覆盖跨膜区rs1051792等5个关键SNP位点

5.HLA-E表达水平定量：qPCR法测定启动子区-762T/C多态性

检测范围

1.造血干细胞移植供受体配型样本：骨髓/外周血/脐带血（EDTA抗凝全血≥2mL）

2.实体器官移植组织样本：肾/肝/心移植术中冷冻保存的供体组织（≥50mg）

3.免疫治疗药物开发样本：CAR-T细胞治疗用PBMC（活细胞数≥110^7）

4.法医学个体识别检材：口腔拭子/毛发毛囊/FTA卡血斑（DNA浓度≥10ng/μL）

5.遗传病研究样本：强直性脊柱炎患者全基因组DNA（OD260/280=1.8-2.0）

检测方法

1.PCR-SSOP：符合ISO/IEC17025:2017标准（编号CNAS-CL08:2013）

2.Sanger测序法：执行美国ASHI认证的HI-TEST技术规范（版本2021R）

3.下一代测序(NGS)：基于IlluminaMiSeq平台开发的双端300bp测序方案

4.实时荧光定量PCR：参照GB/T37874-2019《核酸定量测定技术要求》

5.Luminex液态芯片：采用LABScreenSingleAntigen试剂盒（LS1A04批次）

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000测序系统：通量≥20Gb/run，读长2150bp

2.ThermoFisherQuantStudio7Pro实时PCR仪：支持384孔板高精度温控

3.BeckmanCoulterBiomeki7自动化工作站：移液精度1%CV

4.LuminexMAGPIX多功能流式仪：检测速度5000tests/hour

5.ABI3500xL基因分析仪：毛细管长度50cm，分辨率0.15bp

6.QIAGENQIAcubeHT核酸提取系统：通量≥96samples/run

7.Agilent4200TapeStation生物分析仪：DNA片段分析范围100-5000bp

8.EppendorfMastercyclerX50s梯度PCR仪：温控精度0.1℃

9.HamiltonMicrolabSTARlet液体处理系统：移液体积范围1-1000μL

10.Bio-RadCFX96Touch深孔板qPCR仪：激发通道数6个