检测项目

1.胱氨酸定量分析：采用离子交换色谱法测定浓度范围0.5-50mg/L

2.苯丙氨酸/酪氨酸比值：HPLC法测定比值异常阈值＞2.0

3.中性氨基酸总量：比色法测定参考区间50-200μmol/g肌酐

4.蛋氨酸代谢产物：LC-MS/MS法定量S-腺苷甲硫氨酸（SAM）及同型半胱氨酸

5.赖氨酸排泄率：24小时尿液收集结合酶联免疫法测定＞250mg/24h为异常

检测范围

1.临床尿液样本（晨尿/24小时尿）的常规筛查

2.新生儿遗传代谢病干血斑样本

3.肾小管功能障碍患者的动态监测样本

4.药物临床试验中的生物安全性评价样本

5.特殊膳食干预人群的代谢跟踪样本

检测方法

1.ISO20634:2015《体外诊断系统-氨基酸测定性能评价》

2.GB/T37868-2019《尿液氨基酸的测定高效液相色谱法》

3.ASTMD7968-22《同位素稀释质谱法定量氨基酸标准方法》

4.WS/T635-2018《临床化学检验尿液标本的收集与处理》

5.CLSIEP28-A3c《临床实验室定量测定方法的建立与验证》

检测设备

1.WatersAlliancee2695HPLC系统：配备2489UV/Vis检测器，用于18种氨基酸基线分离

2.ThermoScientificTSQAltis三重四极杆质谱仪：MRM模式实现pmol级定量分析

3.HitachiL-8900全自动氨基酸分析仪：采用茚三酮柱后衍生技术

4.Agilent1260InfinityIIDAD-HPLC：配备ZORBAXEclipsePlusC18色谱柱（4.6250mm）

5.EppendorfCentrifuge5430R：低温高速离心（15,000g）样本前处理

6.Metrohm861离子色谱仪：配备MetrosepC4-150分离柱的阴离子分析模块

7.PerkinElmerLambda365UV-Vis分光光度计：波长范围190-1100nm的比色分析

8.Biochrom30+氨基酸分析仪：采用锂缓冲体系实现生理体液直接进样

9.ShimadzuGCMS-QP2020NX：配备Rtx-5MS毛细管柱的衍生化气相分析系统

10.RocheCobasc501生化分析仪：配套原装试剂盒的自动化批量检测平台