检测项目

1.全血细胞计数（CBC）：包含白细胞计数（WBC:0.5-4.010⁹/L）、中性粒细胞绝对值（ANC＜1.510⁹/L）、血小板计数（PLT＜10010⁹/L）

2.骨髓穿刺涂片分析：评估原始细胞比例（＜20%）、粒红比（M:E＞3:1）、病态造血细胞比例（≥10%）

3.流式细胞免疫分型：CD34+细胞比例（＞5%）、CD117/CD13/CD33表达异常、HLA-DR缺失率（＞30%）

4.染色体核型分析：7号染色体单体（-7）、5q缺失（del(5q)）检出率

5.分子生物学检测：ASXL1突变（检出限0.1%VAF）、RUNX1突变（Sanger测序）、FLT3-ITD/TKD突变（片段分析）

检测范围

1.外周血样本：EDTA抗凝全血（2mL3管）用于血常规及分子检测

2.骨髓穿刺液：肝素钠抗凝骨髓液（≥2mL）用于流式及细胞遗传学分析

3.骨髓活检组织：福尔马林固定石蜡包埋标本（长度≥1.5cm）

4.细胞遗传学标本：RPMI培养基保存的活细胞悬液（浓度110⁶/mL）

5.分子冻存样本：-80℃保存的DNA/RNA样本（浓度≥50ng/μL）

检测方法

1.形态学分析：ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》第5.5条款

2.流式细胞术：GB/T37864-2019《流式细胞术在血液肿瘤诊断中的应用指南》

3.染色体核型：ISCN2020《国际人类细胞遗传学命名体系》

4.PCR扩增：WS/T420-2013《临床基因扩增检验实验室管理规范》

5.NGS测序：CAP/CLIA认证的200基因panel（覆盖MPN相关突变位点）

检测设备

1.流式细胞仪：BDFACSCantoII（8色分析系统），用于免疫表型分型

2.血细胞分析仪：SysmexXN-9000（NRBC通道），精确计数低值白细胞

3.骨髓成像系统：OlympusBX53（100油镜），支持数字化病理分析

4.PCR扩增仪：ABIVeriti96-WellThermalCycler（温控精度0.1℃）

5.基因测序仪：IlluminaNextSeq550Dx（CLIA认证临床级平台）

6.染色体扫描系统：MetaSystemsMetafer5（自动核型定位）

7.超低温冰箱：ThermoScientificTSX系列（-86℃样本存储）

8.生物安全柜：ESCOAirstreamClassIIB2型（动态负压防护）

9.离心机：EppendorfCentrifuge5910Ri（程序化梯度离心）

10.荧光显微镜：LeicaDM6B（DAPI/FITC/TRITC三色激发）