瓜胺酸血症检测

检测项目

1.血浆游离氨基酸分析：定量测定瓜氨酸（参考范围：10-45μmol/L）、精氨酸（50-150μmol/L）及谷氨酰胺（400-700μmol/L）浓度

2.血氨浓度测定：采用酶法检测（正常值＜50μmol/L），急性期可＞200μmol/L

3.尿液乳清酸测定：高效液相色谱法（HPLC）定量（正常＜5mmol/mol肌酐）

4.ASS1基因测序：覆盖9个外显子及剪切位点（NM_000050.5），检出c.1168G＞A等常见突变

5.红细胞精氨酸琥珀酸合成酶活性测定：放射性同位素法（正常＞1.5nmol/h/mgHb）

检测范围

1.新生儿筛查干血斑样本（3.2mm直径滤纸片）

2.EDTA抗凝全血（采血量≥2mL）

3.24小时尿液标本（需添加盐酸防腐剂）

4.产前诊断绒毛膜样本（10-20mg组织量）

5.皮肤成纤维细胞培养物（用于酶活性验证）

检测方法

1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》规范质控体系

2.GB/T37864-2019《生物样本中氨基酸的测定液相色谱-串联质谱法》

3.CLSIC62-A《液相色谱-质谱法临床检验指南》

4.WS/T420-2013《血浆氨测定参考方法》

5.ACMG《遗传变异分类标准与指南》（2020版）进行基因解读

检测设备

1.WatersXevoTQ-S微流量液相色谱-三重四极杆质谱仪：用于氨基酸定量分析

2.RocheCobasc501全自动生化分析仪：执行酶法血氨测定模块

3.Agilent1260InfinityIIHPLC系统：配备DAD检测器进行尿乳清酸分离

4.IlluminaNovaSeq6000测序平台：完成ASS1基因全外显子测序

5.PerkinElmerTri-Carb4910TR液闪计数器：同位素标记酶活性测定

6.EppendorfMastercyclerX50PCR仪：用于基因扩增前处理

7.ThermoScientificHeracell150iCO₂培养箱：成纤维细胞培养环境控制

8.BeckmanCoulterAU5800生化分析系统：辅助肝功能指标联检

9.Bio-RadD-10糖化血红蛋白分析仪：同步监测血红蛋白变异体干扰

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

以上是与"瓜胺酸血症检测"相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。