检测项目
1.血浆游离氨基酸分析：定量测定瓜氨酸（参考范围：10-45μmol/L）、精氨酸（50-150μmol/L）及谷氨酰胺（400-700μmol/L）浓度
2.血氨浓度测定：采用酶法检测（正常值＜50μmol/L），急性期可＞200μmol/L
3.尿液乳清酸测定：高效液相色谱法（HPLC）定量（正常＜5mmol/mol肌酐）
4.ASS1基因测序：覆盖9个外显子及剪切位点（NM_000050.5），检出c.1168G＞A等常见突变
5.红细胞精氨酸琥珀酸合成酶活性测定：放射性同位素法（正常＞1.5nmol/h/mgHb）
检测范围
1.新生儿筛查干血斑样本（3.2mm直径滤纸片）
2.EDTA抗凝全血（采血量≥2mL）
3.24小时尿液标本（需添加盐酸防腐剂）
4.产前诊断绒毛膜样本（10-20mg组织量）
5.皮肤成纤维细胞培养物（用于酶活性验证）
检测方法
1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》规范质控体系
2.GB/T37864-2019《生物样本中氨基酸的测定液相色谱-串联质谱法》
3.CLSIC62-A《液相色谱-质谱法临床检验指南》
4.WS/T420-2013《血浆氨测定参考方法》
5.ACMG《遗传变异分类标准与指南》（2020版）进行基因解读
检测设备
1.WatersXevoTQ-S微流量液相色谱-三重四极杆质谱仪：用于氨基酸定量分析
2.RocheCobasc501全自动生化分析仪：执行酶法血氨测定模块
3.Agilent1260InfinityIIHPLC系统：配备DAD检测器进行尿乳清酸分离
4.IlluminaNovaSeq6000测序平台：完成ASS1基因全外显子测序
5.PerkinElmerTri-Carb4910TR液闪计数器：同位素标记酶活性测定
6.EppendorfMastercyclerX50PCR仪：用于基因扩增前处理
7.ThermoScientificHeracell150iCO₂培养箱：成纤维细胞培养环境控制
8.BeckmanCoulterAU5800生化分析系统：辅助肝功能指标联检
9.Bio-RadD-10糖化血红蛋白分析仪：同步监测血红蛋白变异体干扰