巨幼细胞遗传性贫血检测

检测项目

1.基因突变分析：涵盖MTHFRC677T/A1298C、TYMS2R/3R多态性及TCN2c.776C>G位点检测

2.血清维生素B12浓度测定：定量范围50-1500pg/mL，采用化学发光法

3.红细胞叶酸水平检测：参考区间≥280ng/mL（全血）

4.血液学全参数分析：包括MCV（≥100fL）、MCH（≥32pg）及网织红细胞计数

5.同型半胱氨酸浓度测定：正常阈值＜15μmol/L（HPLC法）

检测范围

1.外周血样本：EDTA抗凝全血用于基因检测及血常规分析

2.骨髓穿刺涂片：吉姆萨染色观察巨幼红细胞比例（≥10%为阳性）

3.血清样本：分离后用于维生素B12及叶酸浓度测定

4.DNA提取物：纯度要求A260/A280比值1.8-2.0

5.尿液样本：甲基丙二酸定量（气相色谱-质谱联用法）

检测方法

1.PCR-RFLP法：依据GB/T30988-2014进行MTHFR基因多态性分析

2.化学发光免疫分析：参照ISO15197:2013测定血清维生素B12

3.高效液相色谱法：按GB/T21925-2008完成叶酸定量

4.Sanger测序：遵循ISO/IEC17025:2017进行基因序列验证

5.流式细胞术：依据CLSIH26-A2标准进行红细胞参数分析

检测设备

1.SysmexXN-9000全自动血液分析仪：实现MCV/MCH精确测量（CV＜1.5%）

2.RocheCobase801化学发光仪：维生素B12检测灵敏度达10pg/mL

3.Agilent1260InfinityIIHPLC系统：叶酸分离精度0.5%RSD

4.ThermoFisherQuantStudio7Pro实时PCR仪：支持HRM高分辨率熔解曲线分析

5.BeckmanCoulterDxFLEX流式细胞仪：可同步分析10^6个细胞/分钟

6.IlluminaMiSeq基因测序仪：读长2300bp（Q30≥80%）

7.WatersXevoTQ-S质谱仪：甲基丙二酸定量限0.1μmol/L

8.EppendorfCentrifuge5430R：血清分离转速3000g（15min）

9.Bio-RadCFX96TouchqPCR系统：温度均一性0.2℃

10.OlympusBX53显微镜：100油镜观察骨髓细胞形态学特征

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

以上是与"巨幼细胞遗传性贫血检测"相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。