检测项目

1.APC基因全外显子测序（覆盖外显子1-15及剪切位点20bp）
2.MUTYH基因双等位突变分析（c.536A>G/c.1187G>A热点位点）
3.MLH1/MSH2蛋白免疫组化（IHC）染色（抗体克隆号：MLH1-ES05/MSH2-FE11）
4.微卫星不稳定性（MSI）检测（BAT25/BAT26/NR21/NR24/MONO27五标记系统）
5.染色体5q21区段MLPA分析（SALSAMLPAP043-C1试剂盒）

检测范围

1.EDTA抗凝全血样本（采集量≥3mL）
2.福尔马林固定石蜡包埋组织（厚度4μm/切片数≥10）
3.口腔黏膜脱落细胞（专用保存液常温运输）
4.新鲜手术切除息肉组织（离体后30分钟内液氮速冻）
5.羊水细胞培养物（孕16-20周取样量≥20mL）

检测方法

1.Sanger测序法（ISO15189:2012医学实验室质量要求）
2.二代测序技术（IlluminaTSCApanelv2建库标准流程）
3.实时荧光定量PCR（GB/T30988-2014核酸提取规范）
4.免疫组织化学染色（CAP病理实验室认证方案）
5.多重连接探针扩增技术（MRC-HollandMLPA操作手册）

检测设备

1.ABI3500xL基因分析仪（毛细管电泳分辨率≥600bp）
2.IlluminaNovaSeq6000测序系统（双流动槽通量20Breads/run）
3.RocheVentanaBenchMarkUltra全自动染色机（抗体孵育精度0.5℃）
4.ThermoFisherQuantStudio7ProqPCR仪（六通道荧光检测系统）
5.EppendorfCentrifuge5430R高速冷冻离心机（最大RCF30,130g）
6.LeicaCM1950冰冻切片机（切片厚度调节精度1μm步进）
7.Bio-RadChemiDocMP成像系统（CCD像素4.2M动态范围3.8OD）
8.HamiltonSTARlet液体处理工作站（移液精度CV≤1%）
9.Agilent4200TapeStation生物分析仪（DNA片段分析范围100-60,000bp）
10.ThermoScientificHeracell150iCO₂培养箱（温度波动0.3℃）