检测项目

1.基因突变分析：针对RHO（rs104893939）、RLBP1（rs61751373）、RPE65（rs61750144）等致病基因进行全外显子测序及Sanger验证

2.视网膜电图（ERG）：暗适应0.01cds/m条件下a波振幅（≥50μV为正常阈值），明适应3.0cds/m条件下b波潜伏期（≤35ms为临界值）

3.眼底自发荧光成像（FAF）：量化中央凹5mm直径区域荧光强度（正常范围80-120AU），边缘区低荧光斑密度计数（＞5个/mm为异常）

4.光学相干断层扫描（OCT）：测量外层视网膜厚度（正常值≥80μm），椭圆体带连续性评分（0-3级分级系统）

5.暗适应曲线测定：视紫红质再生速率（T1/2≤12min为正常），最终阈值敏感度（＞3.0log单位异常）

检测范围

1.外周血样本：EDTA抗凝全血用于基因组DNA提取（采血量≥5ml）

2.视网膜组织切片：病理活检样本需满足10μm厚度/4%多聚甲醛固定要求

3.羊水细胞培养物：孕中期羊水样本细胞密度需达110⁶cells/ml

4.诱导多能干细胞（iPSC）：分化视网膜色素上皮细胞纯度＞95%（CRX+/OTX2+标记）

5.玻璃体液样本：采集量≥0.2ml且蛋白质浓度＜5mg/ml

检测方法

1.基因测序：ISO15189医学实验室质量体系下进行二代测序（Illumina平台），SNP验证采用GB/T30988-2014标准

2.ERG测试：执行ISCEV标准（ISO10940-2:2020），暗适应时间严格控制在20分钟30秒

3.FAF成像分析：参照AAO指南（2016版）进行488nm激发光强度校准（GB/T16886.9-2017）

4.OCT测量：采用ETDRS网格分区法（ISO16971:2015），扫描密度≥512128A-scan/B-scan

5.暗适应计量：符合CIE191:2010国际照明委员会标准，使用Goldmann-Weekers适配器校准

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000测序仪：通量20Breads/run，读长2150bp，适用于全外显子组测序

2.RolandConsultRETIport电生理系统：支持ISCEV标准ERG协议，采样率10kHz/通道

3.HeidelbergSpectralisHRA+OCT：共焦扫描激光眼底镜与OCT一体机，轴向分辨率3.9μm

4.MetrovisionMonPackOne暗适应计：亮度范围-6.5~3.0logcd/m，符合CIES026:2018标准

5.LeicaCM1950冷冻切片机：温控精度0.1℃，最大样本尺寸5040mm

6.ZeissLSM980共聚焦显微镜：配备34通道光谱探测器，NA=1.4油镜

7.Agilent4200TapeStation系统：DNA/RNA完整性检测（DIN≥8.0为合格样本）

8.MetrovisionPERG视觉电生理仪：空间频率0.8-16c/d可调，对比度阈值测量精度0.05log单位

9.ThermoFisherQuantStudio7Pro实时PCR仪：支持高分辨率熔解曲线分析（HRM）

10.NIDEKMP-3微视野计：刺激点亮度范围0-34dB，背景亮度31.5asb10%

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

　　以上是与毯样视网膜营养障碍检测相关的简单介绍，具体试验/检测周期、检测方法和仪器选择会根据具体的检测要求和标准而有所不同。北检研究院将根据客户需求合理的制定试验方案。